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La Consulenza genetica è un colloquio in cui i oggetti interessati, o i familiari a rischio di malattie ereditarie, vengono informati dallo specialista delle conseguenze della malattia, dei rimedi adottabili con la prevenzione o la cura, del rischio della sua comparsa e della probabilità di trasmissione.
Valutando l’anamnesi personale e la storia familiare del paziente, lo specialista esamina i test già effettuati o ne prescrive altri, allo scopo di determinare il rischio di trasmissione o di sviluppo di malattie genetiche. È una prestazione medica che, per sua natura, spesso tocca gli aspetti più intimi del paziente, e quindi necessita la collaborazione di diversi specialisti.
Per questo, spesso, lo specialista in genetica collabora anche con uno psicologo. Esistono tre livelli di consulenza genetica: il primo chiarisce le modalità, i vantaggi ed i limiti di uno specifico test genetico a cui il paziente chiede sottoporsi; il secondo è quello in cui lo specialista in genetica studia un caso clinico e la sua famiglia, valutando la necessità di allargare gli esami ad altri familiari; nel terzo livello, il genetista visita i familiari affetti e, ricorrendo eventualmente anche a esami approfonditi, emette una diagnosi particolareggiata della patologia presente in famiglia.
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