Craniosinostosi

La craniosinostosi è una condizione congenita in cui una o più suture craniche si chiudono prematuramente.

Le suture craniche sono delle giunture fibrose presenti tra i diversi ossicini del cranio del neonato. Normalmente, esse si chiudono entro i primi anni di vita del bambino, permettendo alla testa di adattarsi allo sviluppo del cervello. Nei pazienti con craniosinostosi invece, la chiusura è prematura e può causare anomalie craniche e complicazioni neurologiche.

La craniosinostosi può essere favorita da diverse cause, genetiche e ambientali, capaci di influenzare la scelta dell’approccio al trattamento.
 

Cause

La craniosinostosi è una condizione congenita caratterizzata dalla prematura chiusura di una o più suture craniche. Diversi i fattori favorenti:
 

• fattori genetici: in alcuni casi, la craniosinostosi può essere associata ad alcune condizioni genetiche come la sindrome di Crouzon, la sindrome di Apert e la sindrome di Pfeiffer;
• mutazioni genetiche spontanee: in alcuni casi, la craniosinostosi può essere il risultato di mutazioni genetiche spontanee (non ereditate) che si verificano durante lo sviluppo fetale;
• esposizione a fattori ambientali durante la gravidanza: alcuni fattori ambientali possono aumentare il rischio di craniosinostosi, soprattutto se la madre del neonato è stata esposta durante la gravidanza;
• anomalie nello sviluppo fetale: il feto può sviluppare in modo scorretto all’interno dell’utero, a causa di carenze vitaminiche materne o infezioni virali in gravidanza;
• problemi di flusso sanguigno: alterazioni nel flusso sanguigno verso il cranio durante lo sviluppo fetale possono influenzare la formazione, crescita e chiusura delle suture craniche e aumentare il rischio di craniosinostosi;
• traumi o compressione intrauterina: una compressione eccessiva del cranio del feto durante la gestazione o durante il parto possono influenzare lo sviluppo delle suture craniche e contribuire allo sviluppo della craniosinostosi.

Questi sono solo alcuni dei principali fattori favorenti la craniosinostosi.
 

Sintomi

La craniosinostosi può manifestarsi in molti modi, a seconda della gravità della condizione. Tuttavia, è possibile segnalare alcuni sintomi comuni alla maggior parte dei pazienti:
 

• forma anormale del cranio: uno dei segni più evidenti di craniosinostosi è una forma anormale del cranio. In particolare, la testa del neonato potrebbe risultare allungata, a “forma di torcia” o a “forma di fungo”;
• presenza di rigonfiamenti o depressioni sul cranio: alcuni neonati con craniosinostosi possono presentare rigonfiamenti o depressioni sulla superficie del cranio, causati dalla pressione esercitata dal cervello sulle suture chiuse prematuramente;
• asimmetria facciale: la craniosinostosi può influenzare anche la forma del viso e causare asimmetria facciale. Tra le anomalie più comuni, si segnala uno spostamento laterale della mascella;
• assenza di fontanelli: i fontanelli sono delle aree di tessuto molle presenti sulla testa del neonato che consentono la crescita del cranio. A causa della chiusura prematura delle suture, nei pazienti con craniosinostosi i fontanelli sono spesso assenti o fortemente ridotti.

Diagnosi

La diagnosi della craniosinostosi si basa sull’analisi dei sintomi e specifici esami di imaging. L’iter si articola generalmente come segue:
 

• esame fisico: il medico inizia esaminando la testa del piccolo paziente in cerca di eventuali anomalie, come rigonfiamenti o assenza di fontanelli;
• anamnesi: lo specialista potrebbe chiedere informazioni sull’età della madre, su eventuali traumi subiti dal neonato al momento del parto e altri fattori di rischio generalmente associati alla condizione;
• esami di imaging: gli esami di imaging, come la radiografia, la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (RM) del cranio, sono spesso utilizzati per confermare la presenza di craniosinostosi e valutare la gravità della condizione. Questi esami forniscono immagini dettagliate delle ossa craniche e delle suture, consentendo ai medici di identificare chiaramente la causa della deformazione;
• valutazione oftalmologica: poiché la craniosinostosi può influenzare la vista e causare problemi oculari come lo strabismo, può essere raccomandata una valutazione oftalmologica per valutare la funzione visiva e rilevare il livello di compromissione della stessa;
• valutazione neurologica: nei casi più gravi di craniosinostosi, può essere necessaria una valutazione neurologica per escludere o confermare il rischio di deficit motori o ritardo nello sviluppo.

Una volta confermata la diagnosi di craniosinostosi e valutati i possibili rischi associati, il medico procederà alla pianificazione del trattamento adeguato. Questo potrebbe includere interventi più o meno invasivi, anche se nella maggior parte dei casi una diagnosi precoce della malattia riesce ad ottimizzare le prospettive più favorevoli.
 

Rischi

La craniosinostosi può comportare diversi rischi e complicazioni, tra i quali si segnalano:
 

• deformità cranica: la chiusura prematura delle suture craniche può causare una crescita anomala della testa, portando a deformità craniche di diversa natura;
• ritardo nello sviluppo del cervello: la craniosinostosi può influenzare lo sviluppo del cervello a causa della restrizione dello spazio disponibile per la crescita cerebrale. Ciò può portare a ritardi nello sviluppo cognitivo, motorio e neurologico;
• compromissione della vista: alcuni tipi di craniosinostosi possono causare problemi visivi, come lo strabismo (occhi incrociati), l'ambliopia (occhio pigro) o altri disturbi visivi, a causa della pressione esercitata dal cranio sulle strutture oculari;
• aspetti psicosociali: le deformità craniche causate dalla craniosinostosi possono influenzare l'aspetto fisico del bambino e avere un impatto sulla sua autostima, sulle relazioni sociali e sull'adattamento psicosociale.

Cure e Trattamenti

Il trattamento della craniosinostosi dipende dalla gravità della condizione e dall'età del bambino al momento della diagnosi. Tra i diversi approcci terapeutici si segnalano:
 

• monitoraggio e gestione dei sintomi: nei casi di craniosinostosi lieve, può essere raccomandato un monitoraggio regolare del bambino per valutare la progressione della condizione e gestire eventuali sintomi associati come problemi visivi o respiratori;
• terapie ortopediche: in alcuni casi, possono essere utilizzati dispositivi ortopedici come i caschi cranici per correggere la deformità o prevenire il peggioramento della condizione. Questi dispositivi vengono indossati dal bambino per periodi di tempo specifici e aiutano a modellare gradualmente la forma del cranio;
• intervento chirurgico: nei casi in cui la craniosinostosi causa una significativa deformità cranica o compromette la funzione cerebrale, può essere necessario un intervento chirurgico per correggere la forma della testa e ridurre la pressione sul cervello. Questo intervento, noto come craniochirurgia o cranio-rimodellamento, coinvolge la rimozione e la riorganizzazione delle ossa craniche per ripristinare la forma normale e consentire la crescita cerebrale ottimale;
• terapie complementari: alcuni bambini con craniosinostosi possono beneficiare di terapie complementari come la fisioterapia, l'osteopatia cranica, la terapia occupazionale o la terapia del linguaggio per affrontare eventuali problemi motori, cognitivi o del linguaggio associati alla condizione.

Le tecniche di intervento, il tempo di utilizzo dei dispositivi ortopedici e la terapia complementare eventualmente necessaria saranno decise dal medico in base ai risultati della diagnosi, all’età del bambino e alla discussione con la famiglia del paziente. La craniosinostosi, infatti, è una condizione congenita che può manifestarsi in modi molto diversi da persona a persona e la sua gestione richiede un trattamento personalizzato.
 

Bibliografia

• Susarla SM. Craniosynostosis: Current Perspectives. Oral Maxillofac Surg Clin North Am. 2022 Aug;34(3):xi. doi: 10.1016/j.coms.2022.06.005. PMID: 35871865.
• Dalmas F, Pech-Gourg G, Gallucci A, Denis D, Scavarda D. Craniosynostosis and oculomotor disorders. Neurochirurgie. 2020 Apr;66(2):91-96. doi: 10.1016/j.neuchi.2019.10.010. Epub 2019 Dec 19. PMID: 31866515.
• Stanton E, Urata M, Chen JF, Chai Y. The clinical manifestations, molecular mechanisms and treatment of craniosynostosis. Dis Model Mech. 2022 Apr 1;15(4):dmm049390. doi: 10.1242/dmm.049390. Epub 2022 Apr 22. PMID: 35451466; PMCID: PMC9044212.
• Jimenez DF, Moon HS. Endoscopic Approaches to Craniosynostosis. Atlas Oral Maxillofac Surg Clin North Am. 2022 Mar;30(1):63-73. doi: 10.1016/j.cxom.2021.11.003. PMID: 35256111.