Epidermodisplasia verruciforme

L’epidermodisplasia verruciforme è una rara malattia genetica caratterizzata da una maggiore suscettibilità della pelle alle infezioni da papillomavirus umano (HPV). Questa condizione provoca la comparsa di lesioni cutanee simili a verruche su varie parti del corpo, in particolare sul viso, sulle mani e sui piedi.

Sebbene non esista una cura definitiva, è possibile rimuovere chirurgicamente le verruche e gestire le infezioni cutanee associate.
 

Cause

La principale causa dell’epidermodisplasia verruciforme è una mutazione genetica che influenza la risposta immunitaria dell’organismo agli HPV.

Questa mutazione segue il modello dell’ereditarietà autosomica recessiva. Più precisamente, per poter manifestare i sintomi, un individuo deve ricevere una copia mutata del gene associato alla malattia da entrambi i genitori. In caso contrario, non manifesterà mai l’epidermodisplasia ma potrà comunque trasmetterla ai propri figli.

È importante precisare che, sebbene la predisposizione genetica sia la causa primaria dell’epidermodisplasia verruciforme, l’esposizione a fattori ambientali, come la luce solare, può influenzare la gravità e la distribuzione delle lesioni cutanee.
 

Sintomi

Tra i principali sintomi dell’epidermodisplasia verruciforme si segnalano:
 

• verruche cutanee: il paziente che abbia ereditato la mutazione genetica da entrambi i genitori, manifesta lesioni cutanee caratteristiche. Queste possono essere piatte, rugose o verrucose e possono variare in dimensioni e forma. Sono spesso presenti sul viso, sulle mani, sui piedi e su altre parti del corpo esposte al sole;
• verruche ricorrenti: il paziente potrebbe sospettare l’epidermodisplasia a causa della comparsa di verruche particolarmente difficili da contrastare. Le verruche dell’epidermodisplasia, infatti, sono solite ricomparire periodicamente, anche dopo la loro rimozione;
• colorazione anomala: le verruche possono presentare una colorazione anomala, che può essere più chiara o più scura della pelle circostante;
• prurito o dolore: le verruche possono causare prurito, dolore o disagio, specialmente se si trovano in aree sensibili o soggette a sfregamento.

In presenza di questi sintomi, è importante che il paziente consulti un medico per l’attenta valutazione del caso clinico. Grazie a specifici esami, lo specialista potrà confermare la diagnosi di epidermodisplasia e pianificare un trattamento adeguato.
 

Diagnosi

La diagnosi dell’epidermodisplasia verruciforme coinvolge diversi esami:
 

• anamnesi medica: è la prima fase dell’iter diagnostico, durante la quale il medico raccoglie informazioni sui sintomi del paziente e sulla sua storia clinica. Questa potrebbe includere anche domande sulla familiarità con l’epidermodisplasia;
• esame fisico: il medico specialista esamina attentamente le lesioni cutanee presenti sul corpo del paziente, valutando il loro aspetto, la loro distribuzione e altre caratteristiche cliniche;
• esame istologico: in alcuni casi, può essere eseguita una biopsia cutanea. Grazie al prelievo di un piccolo campione cutaneo, successivamente analizzato in laboratorio, è possibile confermare la presenza di anomalie caratteristiche associate all’epidermodisplasia verruciforme;
• test di laboratorio: i test di laboratorio possono essere utilizzati per identificare la presenza di specifici tipi di papillomavirus umano (HPV) nelle lesioni cutanee del paziente;
• valutazione genetica: la valutazione genetica può essere raccomandata per individuare le mutazioni associate alla malattia. Ciò è utile per confermare la diagnosi ma anche per determinare il rischio di trasmissione ereditaria della malattia.

Se il paziente riceve una copia del gene mutato da uno solo dei genitori, non manifesterà la malattia, ma potrà trasmetterla ai suoi figli. Per questa ragione, si consigliano test genetici anche alle persone asintomatiche che vogliano intraprendere una gravidanza.

Una volta confermata la diagnosi di epidermodisplasia, il medico procederà alla pianificazione del trattamento.
 

Rischi

L’epidermodisplasia verruciforme è associata a diversi rischi e complicazioni tra cui:
 

• discomfort fisico: le verruche cutanee possono causare prurito, dolore o disagio, specialmente se si trovano in aree sensibili o soggette a sfregamento;
• complicazioni dermatologiche: le verruche possono infiammarsi o infettarsi, aumentando il rischio di ulteriori complicazioni cutanee, come l’ulcerazione o il sanguinamento;
• carcinoma cutaneo: le persone con epidermodisplasia verruciforme hanno un rischio significativamente aumentato di sviluppare forme di carcinoma cutaneo;
• impatto psicosociale: le lesioni cutanee possono avere un impatto significativo sulla qualità della vita del paziente, soprattutto se localizzate sul viso, causando stress emotivo, isolamento sociale e depressione;
• trasmissione agli altri: le persone affette da epidermodisplasia verruciforme possono trasmettere gli HPV ad altre persone attraverso il contatto cutaneo diretto;
• complicazioni associate al trattamento: alcuni trattamenti per le verruche cutanee, come la rimozione chirurgica o l'applicazione di agenti chimici, possono causare dolore, cicatrici o altre complicazioni cutanee.

Per poter prevenire queste complicazioni, è importante che i pazienti asintomatici cerchino assistenza medica al primo manifestarsi della condizione. Nella maggior parte dei casi, una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo possono migliorare la prognosi della malattia.
 

Cure e Trattamenti

Non esiste una cura definitiva per l’epidermodisplasia, ma diverse opzioni terapeutiche volte a gestire i sintomi, prevenire le complicazioni e ridurre il rischio di sviluppare forme di carcinoma. Si segnalano:
 

• applicazioni topiche: grazie ad alcuni acidi keratolici, creme antivirali e immunomodulatori è possibile ridurre le dimensioni o il numero delle verruche;
• rimozione chirurgica delle verruche: le verruche cutanee possono essere rimosse chirurgicamente mediante escissione, elettrocoagulazione, crioterapia o ablazione laser. Questo può aiutare a migliorare l’aspetto estetico della pelle e ridurre il disagio associato alle verruche;
• terapia fotodinamica: questo trattamento prevede l’applicazione di una sostanza fotosensibilizzante sulla pelle seguita da esposizione alla luce per distruggere le cellule infettate dagli HPV;
• immunoterapia: alcuni trattamenti immunologici possono essere utilizzati per stimolare il sistema immunitario del paziente a riconoscere e combattere gli HPV, riducendo così la gravità delle verruche e prevenendo le recidive;
• protezione solare: poiché l’esposizione alla luce solare può aumentare il rischio di sviluppare lesioni cutanee e forme di carcinoma cutaneo, è importante che i pazienti affetti da epidermodisplasia verruciforme evitino l’esposizione prolungata al sole e utilizzino creme solari ad ampio spettro per proteggere la pelle.

Una volta avviato il trattamento, è importante che il paziente venga monitorato regolarmente e che si faccia attenzione alla comparsa di nuove lesioni cutanee. Questo potrebbe portare a ulteriori esami e interventi correttivi del piano terapeutico, rigorosamente discussi e valutati dalla persona insieme al proprio medico.
 

Bibliografia

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