Epidermolisi bollosa

L’epidermolisi bollosa è una rara malattia genetica della pelle. Si caratterizza per l’estrema fragilità della cute e delle mucose, suscettibili della formazione di vesciche e lesioni anche a seguito di traumi lievi o sfregamenti.

Dalla sintomatologia fastidiosa, l’epidermolisi può esporre il paziente a infezioni ricorrenti e diffuse. Per evitare complicazioni del quadro clinico e per poter gestire la patologia nel modo meno invasivo possibile, è fondamentale cercare assistenza alla comparsa dei primi sintomi sospetti.
 

Cause

La principale causa dell’epidermolisi bollosa è una mutazione genetica ai danni di alcune proteine fondamentali per la stabilità della struttura cutanea. Questa mutazione può essere:
 

• ereditaria: la maggior parte dei casi è dovuta a mutazioni ereditarie, che vengono trasmesse dai genitori al bambino;
• spontanea: in alcuni casi, la mutazione genetica che causa l’epidermolisi può verificarsi spontaneamente nel corso della vita, senza essere ereditata;
• legata al sesso: alcune forme di epidermolisi bollosa possono essere legate al cromosoma X, il che significa che il gene mutato si trova sul cromosoma X. Questo tipo di trasmissione genetica può influenzare diversamente i maschi e le femmine.

In caso di ereditarietà, la trasmissione potrebbe avvenire secondo due diversi modelli:
 

• autosomico dominante: il paziente sviluppa la malattia se eredita una copia del gene mutato da uno dei due genitori;
• autosomico recessivo: il paziente sviluppa la malattia se eredita una copia del gene mutato da entrambi i genitori;

La mutazione genetica può interessare diverse proteine, compromettendone la struttura e la funzione. In base al difetto sviluppato, ciascun paziente sperimenterà sintomi specifici.
 

Sintomi

I sintomi dell’epidermolisi bollosa possono variare notevolmente a seconda della proteina coinvolta nella mutazione. Tra questi, i più comuni sono:
 

• formazione di vesciche: il paziente potrebbe notare la comparsa di vesciche sulla pelle e in diverse parti del corpo, a seguito di traumi lievi o sfregamenti;
• lesioni cutanee: le vesciche possono rompersi facilmente, lasciando porzioni di pelle scoperte e vulnerabili alle infezioni;
• difficoltà a mangiare: nei casi più gravi, l’epidermolisi bollosa può coinvolgere anche le mucose della bocca e dell’esofago, rendendo doloroso e difficile mangiare e deglutire;
• deformità ungueale: il paziente potrebbe notare una certa fragilità delle unghie, accompagnata da deformità o suscettibilità alla deformazione;
• problemi dentali: nei casi più gravi, l’epidermolisi bollosa può coinvolgere le mucose della bocca e causare problemi dentali.

Questi sono solo alcuni dei sintomi maggiormente riscontrati tra i pazienti e che generalmente contribuiscono a far sorgere il sospetto di epidermolisi bollosa.
 

Diagnosi

La diagnosi dell’epidermolisi bollosa prevede diverse fasi:
 

• anamnesi: lo specialista inizia ponendo domande sui sintomi del paziente e, in caso di sospetta epidermolisi, su eventuali antecedenti familiari della malattia;
• esame fisico: il corpo del paziente viene esaminato per individuare la presenza di vesciche e altre lesioni cutanee sospette. Successivamente, si esaminano le mucose della bocca e altre aree del corpo;
• biopsia cutanea: se necessario, può essere prelevato un piccolo campione di pelle da analizzare successivamente in laboratorio. Questo esame permette di individuare anomalie nelle cellule epiteliali;
• test genetici: i test genetici possono confermare la presenza di mutazioni genetiche associate all’epidermolisi bollosa e dare indicazioni sul tipo di mutazione sviluppata.

Una volta confermata la diagnosi della malattia, il medico procederà alla pianificazione del trattamento.
 

Rischi

L’epidermolisi bollosa può comportare diversi rischi per la salute del paziente e avere un impatto significativo sulla qualità della vita. Si segnalano:
 

• infezioni: vesciche e lesioni cutanee fragili e facili alla rottura possono aumentare il rischio di contrarre infezioni batteriche e virali;
• cicatrici: le lesioni cutanee potrebbero guarire ma lasciare cicatrici permanenti sul corpo del paziente, causando disagio fisico e psicologico;
• malnutrizione: se l’epidermolisi compromette le mucose e rende difficile la deglutizione, potrebbe verificarsi malnutrizione. Nei bambini, questo si traduce spesso in ritardi nella crescita;
• difficoltà respiratorie: se l’epidermolisi bollosa coinvolge le mucose delle vie respiratorie, potrebbero verificarsi ostruzione delle vie aeree;
• impatto psicologico: la condizione può avere un impatto significativo sulla qualità della vita del paziente e della sua famiglia, causando stress emotivo, isolamento sociale e depressione;
• complicazioni sistemiche: in alcuni casi gravi, la compromissione di pelle e mucose può causare complicazioni sistemiche a diversi organi e sistemi del corpo, come i reni, il tratto gastrointestinale e il sistema cardiovascolare.

A seconda della mutazione sviluppata, ciascun paziente potrebbe essere maggiormente esposto a determinati rischi piuttosto che ad altri. Una scrupolosa valutazione delle complicazioni associate a ogni singolo caso, completata dalla diagnosi precoce, è fondamentale per poter pianificare un trattamento mirato e efficace.
 

Cure e Trattamenti

Non esiste una cura definitiva per l’epidermolisi bollosa, tuttavia sono disponibili diverse strategie altamente personalizzate che possono gestire i sintomi, prevenire le complicazioni e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Si segnalano:
 

• medicamenti: bendaggi speciali e creme idratanti possono proteggere la pelle e favorire la guarigione delle lesioni;
• gestione del dolore: i farmaci antidolorifici possono essere prescritti per alleviare il dolore associato alle lesioni cutanee;
• trattamento delle infezioni: le infezioni cutanee devono essere trattate tempestivamente con antibiotici o antivirali appropriati;
• trattamento delle complicanze digestive: se l’epidermolisi bollosa coinvolge anche le mucose della bocca e dell’esofago, possono essere necessari interventi dietetici, come diete liquide o l’uso di tubi di alimentazione;
• supporto nutrizionale: i pazienti affetti da epidermolisi bollosa possono necessitare di supporto nutrizionale per prevenire la malnutrizione e promuovere la crescita nei bambini.

Una volta avviato il trattamento, è importante che il paziente si sottoponga a controlli regolari per il monitoraggio della risposta alla cura. Ciò consentirà allo specialista di apportare modifiche al piano qualora dovessero sorgere complicazioni impreviste o miglioramenti rapidi.
 

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