Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo.

Nella maggior parte dei casi, è provocata da una mutazione del gene CFTR. Questa mutazione porta alla formazione di un muco spesso e viscoso, che ostruisce i condotti delle vie respiratorie e del sistema digestivo, favorendo l’insorgenza di infezioni polmonari ricorrenti e problemi intestinali.

Se non trattata, la fibrosi cistica può causare gravi complicazioni a lungo termine e ridurre significativamente la qualità di vita del paziente.
 

Cause

La principale causa della fibrosi cistica è una mutazione del gene CFTR, responsabile della produzione di una proteina che trasporta ioni attraverso le membrane cellulari.

In condizioni normali, la proteina CFTR aiuta a mantenere il muco presente nelle vie respiratorie e nel tratto digerente sottile e liquido. Tuttavia, nelle persone affette da fibrosi cistica, la proteina CFTR alterata causa un muco più spesso e viscoso, che ostruisce i condotti delle vie respiratorie e del sistema digestivo.

Si tratta di mutazioni trasmesse secondo il modello autosomico recessivo, ragion per cui un individuo deve ereditare una copia del gene mutato da entrambi i genitori per sviluppare la malattia. Se, al contrario, l’individuo eredita solo una copia mutata del gene CFTR, sarà portatore sano della fibrosi cistica, senza manifestare la malattia stessa.

È importante precisare che i portatori sani, sebbene non manifestino la malattia, sono comunque in grado di trasmetterla ai propri figli.
 

Sintomi

La fibrosi cistica è una condizione da cui originano numerosi sintomi, tra cui:
 

• problemi respiratori: il paziente potrebbe riferire di tosse cronica con espettorato mucoso, respiro sibilante, dispnea (fame d’aria) e infezioni polmonari frequenti. Tra queste, le più comuni sono polmonite e bronchite;
• problemi digestivi: il paziente potrebbe avere difficoltà ad assorbire i nutrienti, cadendo in uno stato di malnutrizione. Possono essere presenti anche gonfiore, dolore addominale e movimenti intestinali anomali;
• sudorazione eccessiva: il paziente con fibrosi cistica potrebbe fare esperienza di sudorazione eccessiva;
• sintomi infiammatori: il paziente con fibrosi cistica potrebbe riferire di congestione nasale, secrezioni mucose e sensazione di pressione sul volto. Si tratta di sintomi spesso legati all’infezione e infiammazione dei seni nasali, frequente in chi è interessato dalla malattia.

Non è necessario che questi sintomi si manifestino tutti insieme. Alcuni pazienti potrebbero essere più suscettibili a sviluppare problemi respiratori, altri invece potrebbero fare esperienza di sudorazione eccessiva o clubbing delle dita.

Allo stesso modo, i sintomi potrebbero comparire in forma lieve o più grave a seconda del caso specifico.

Qualora si sospettasse di soffrire di fibrosi cistica, è importante cercare assistenza medica.
 

Diagnosi

La diagnosi della fibrosi cistica coinvolge diversi esami, tra cui una scrupolosa anamnesi e specifici test genetici per la mutazione del gene CFTR. L’iter si articola generalmente come segue:
 

• test del sudore: il test del sudore è il metodo diagnostico più comune per la fibrosi cistica. Il medico preleva del sudore dalla pelle del paziente e valuta la quantità di cloruro in esso presente. Quantità elevate di questo minerale nel corpo, spesso è indice di fibrosi cistica;
• test genetici: i test genetici possono confermare la presenza di mutazioni nel gene CFTR, responsabile della fibrosi cistica;
• esami delle feci: vista la capacità della fibrosi di compromettere il tratto digerente, gli esami delle feci possono essere utili per valutare la funzione pancreatica e individuare problemi digestivi;
• esami del sangue: i test del sangue possono essere utili per valutare la funzione epatica;
• imaging polmonare: gli esami di imaging come la radiografia del torace o la tomografia computerizzata possono essere utilizzati per valutare lo stato dei polmoni e rilevare eventuali segni di danni o infezioni;
• test della funzionalità polmonare: vista la capacità della fibrosi cistica di compromettere i polmoni, i test per la funzionalità polmonare, come la spirometria, possono essere utili per evidenziare un’eventuale compromissione respiratoria;
• esami del tratto digestivo superiore: in alcuni casi, possono essere eseguiti esami come la gastroscopia o la colonscopia per valutare lo stato del tratto digestivo superiore e rilevare eventuali anomalie.

Una volta confermata la diagnosi di fibrosi cistica e valutati i possibili rischi associati, il medico procederà alla pianificazione del trattamento.

È importante ricordare che alcuni pazienti potrebbero essere portatori sani della malattia, non manifestare i sintomi, ma essere comunque in grado di trasmetterla ai propri figli. 

Per questa ragione, è raccomandato sottoporsi a test genetici anche in assenza di segni clinici di fibrosi cistica, soprattutto se si sta programmando una gravidanza.
 

Rischi

I rischi associati alla fibrosi cistica sono diversi e possono riguardare differenti aree del corpo. Si segnalano:
 

• infezioni polmonari ricorrenti: le persone con fibrosi cistica sono più suscettibili alle infezioni polmonari batteriche e fungine, che possono diventare croniche e difficili da trattare;
• danno polmonare progressivo: le infezioni polmonari ricorrenti e l'infiammazione cronica possono causare danni permanenti ai polmoni, riducendo la capacità respiratoria e portando a gravi complicazioni come bronchiectasie;
• malnutrizione e ritardo della crescita: problemi digestivi come malfunzionamento pancreatico e difficoltà nell’assorbire i nutrienti possono portare a malnutrizione, ritardo della crescita e sviluppo;
• diabete: alcune persone con fibrosi cistica sviluppano il diabete poiché il malfunzionamento pancreatico può influenzare la produzione di insulina;
• osteoporosi: la malnutrizione e altri fattori associati alla fibrosi cistica possono aumentare il rischio di osteoporosi, una condizione caratterizzata da ossa fragili e maggiore suscettibilità alle fratture;
• infertilità: in alcuni casi gravi, gli uomini con fibrosi cistica possono essere infertili a causa di ostruzioni nei condotti deferenti. Le donne invece, potrebbero sviluppare infertilità a causa di cambiamenti nel muco cervicale e della salute generale;
• complicazioni gastrointestinali: problemi digestivi non trattati possono portare a complicazioni come ostruzioni intestinali, calcoli biliari e pancreatite.

Per evitare che la fibrosi cistica progredisca e dia vita a simili rischi per la salute, è importante che il paziente cerchi assistenza medica al primo manifestarsi dei segni sospetti. Una diagnosi precoce della malattia, infatti, è fondamentale per poter pianificare e avviare il trattamento più adeguato.
 

Cure e Trattamenti

Il trattamento della fibrosi cistica è generalmente volto a migliorare la funzione polmonare, prevenire le infezioni, gestire i problemi digestivi e migliorare la qualità della vita complessiva del paziente. Esistono diversi approcci al problema, via via selezionati a seconda del caso e dei rischi associati:
 

• fisioterapia polmonare: gli esercizi di fisioterapia respiratoria, come la percussione toracica e la terapia CPAP, possono aiutare a rimuovere il muco dai polmoni e a migliorare la funzione respiratoria;
• farmaci per l’inalazione: i farmaci inalatori, come broncodilatatori e mucolitici, possono essere utilizzati per aprire le vie aeree e rendere più fluido il muco nei polmoni;
• farmaci antibiotici: gli antibiotici possono essere prescritti per trattare e prevenire le infezioni polmonari batteriche e fungine;
• supplementi vitaminici: alcune persone con fibrosi cistica possono richiedere supplementi vitaminici a causa del malassorbimento dei nutrienti;
• trapianto di polmoni: nei casi più gravi in cui il danno polmonare è irreversibile, il trapianto di polmoni può essere considerato come opzione di trattamento.

Una volta avviato il trattamento, indipendentemente dall’approccio selezionato, è fondamentale che il paziente si sottoponga a controlli regolari per il monitoraggio della risposta alla cura.

Ciò consentirà al medico di individuare rapidamente eventuali anomalie e modificare il piano terapeutico.
 

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