Ipospadia
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Prof. Bruno Cigliano
Chirurgo Pediatra Medico Chirurgo - Professore Aggregato, specialista in Chirurgia Pediatrica Creato il: 15/07/2024L’ipospadia è una delle anomalie congenite più comuni del tratto genitale maschile, la cui gravità può variare da lieve a severa, con l’apertura dell’uretra localizzata nella zona dello scroto. Generalmente diagnosticata alla nascita, la condizione può compromettere la minzione e la funzione sessuale e la sua gestione può coinvolgere interventi chirurgici correttivi.
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Cause
Le cause esatte dell’ipospadia non sono ancora note, ma si ritiene coinvolgano una combinazione di fattori genetici e ambientali. Sembrano contribuire allo sviluppo dell’ipospadia:- fattori genetici: l’ipospadia può avere una componente genetica anche se non è chiaro quali geni siano coinvolti;
- esposizione a sostanze chimiche durante la gravidanza: alcuni studi hanno suggerito che l’esposizione a determinate sostanze chimiche durante la gravidanza potrebbe aumentare il rischio di ipospadia. Tuttavia, le prove in questo campo sono ancora oggetto di ricerca e non è chiaro quale sia l’esatta relazione tra esposizione ambientale e sviluppo dell’ipospadia;
- fattori ormonali: durante lo sviluppo fetale, gli ormoni sessuali svolgono un ruolo fondamentale nella formazione degli organi genitali. Alterazioni nei livelli o nell’azione degli ormoni durante questo periodo critico possono influenzare lo sviluppo normale del pene e dell’uretra;
- età materna avanzata: alcuni studi hanno suggerito un legame tra l’età materna avanzata (soprattutto superiore ai quaranta anni) e un aumento del rischio di ipospadia. Tuttavia, la relazione esatta tra età materna e ipospadia non è completamente compresa.
Sintomi
L’ipospadia si caratterizza per una posizione anomala dell’apertura dell’uretra, particolarmente visibile alla nascita o poco dopo. Ulteriori sintomi associati alla condizione possono includere:- difficoltà nella minzione: a causa della posizione anomala dell’apertura uretrale, i pazienti con ipospadia possono sperimentare difficoltà nel dirigere il flusso urinario. Questo può essere deviato verso l’alto, verso il basso o lateralmente;
- curvatura del pene: in alcuni casi di ipospadia, può verificarsi una curvatura del pene durante l’erezione. Questa curvatura può essere più o meno accentuata;
- aspetto del prepuzio: il prepuzio può essere sottosviluppato o diviso nella parte superiore a causa dell’ipospadia;
- disfunzione erettile: nelle forme più gravi, possono verificarsi problemi sessuali legati all’anomalia anatomica del pene. Questi problemi possono emergere durante l’età adulta.
Diagnosi
La diagnosi dell’ipospadia è solitamente effettuata durante l’esame fisico del neonato o del bambino e si basa sulla posizione anomala dell’apertura uretrale e altri segni evidenti. L’iter si articola generalmente come segue:- posizione dell’apertura uretrale: durante l’esame, l'andrologo, o lo specialista affine, valuterà la posizione dell’apertura dell’uretra rispetto alla punta del pene. In caso di ipospadia, l’apertura sarà situata su un lato, sulla parte inferiore o nella zona dello scroto;
- curvatura del pene: il medico osserverà la presenza di eventuali curve del pene durante l’erezione, che può essere un segno aggiuntivo di ipospadia;
- aspetto del prepuzio: l’esame può rivelare anomalie nel prepuzio, comuni nelle persone con ipospadia.
La diagnosi precoce è fondamentale per avviare un piano di gestione adeguato e discutere le opzioni di trattamento con i genitori del bambino o il paziente affetto da ipospadia.
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Rischi
Gli individui con ipospadia possono essere a rischio di alcune complicanze a seconda della gravità della condizione e della presenza di eventuali problemi associati. Tra le complicazioni più comuni si segnalano:- difficoltà durante la minzione: a seconda della posizione dell’apertura uretrale, l’indirizzamento del flusso urinario può essere difficile. Ciò può portare a problemi di gestione della minzione, con il rischio di schizzi o deviazioni del flusso;
- disfunzione sessuale: nelle forme più gravi di ipospadia, specialmente nelle posizioni più basse dell’apertura uretrale, possono verificarsi problemi sessuali. Ciò può influire sulla funzione sessuale, sulla soddisfazione sessuale e sulla fertilità;
- infezioni urinarie: a causa di possibili difficoltà nel completo svuotamento della vescica durante la minzione, gli individui con ipospadia possono essere più suscettibili alle infezioni urinarie;
- aspetto estetico: in alcuni casi, l’ipospadia può influire sull’aspetto estetico del pene, specialmente se non viene trattata chirurgicamente. Questo può avere un impatto sulla percezione personale e sull’autostima;
- problemi psicosociali: gli individui con ipospadia, soprattutto nelle forme più gravi, possono sperimentare stress psicosociale, ansia o preoccupazioni legate all’aspetto fisico e alle sfide nella funzione sessuale;
- complicanze chirurgiche: se viene eseguito un intervento chirurgico correttivo per l’ipospadia, possono verificarsi complicanze chirurgiche come sanguinamento, infezioni, cicatrici anomale o altre complicanze legate all’intervento.
Cure e Trattamenti
Il trattamento dell’ipospadia coinvolge spesso interventi chirurgici correttivi per riposizionare l’apertura uretrale e correggere eventuali deformità del pene.Durante l’intervento, il chirurgo modifica la posizione dell’apertura uretrale, ricostruisce il canale uretrale e il nuovo meato urinario e corregge eventuali curvature. La procedura può coinvolgere il prelievo di tessuto da altre parti del corpo per la ricostruzione del pene. Le tecniche specifiche possono variare e la scelta dipende dalla gravità dell’ipospadia;
Dopo l’intervento chirurgico, è importante il monitoraggio a lungo termine per valutare la funzione urinaria, l’aspetto estetico e il benessere generale del paziente.
La scelta della procedura chirurgica e della sua revisione dipende dalla gravità dell’ipospadia e dalle caratteristiche individuali del paziente. Per questo motivo, prima di intraprendere qualsiasi decisione in merito, è opportuno che i genitori del bambino o il paziente discutano in modo approfondito con lo specialista curante.
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