Ittiosi

L’ittiosi è una condizione della pelle caratterizzata da una secchezza eccessiva e la formazione di squame. Questa patologia può variare da lieve a grave e può manifestarsi in diverse forme, ognuna con le proprie caratteristiche e complicanze. In questo articolo approfondiremo le cause, i sintomi, la diagnosi, le complicanze e le opzioni di trattamento dell’ittiosi.
 

Cause

Esistono due forme di ittiosi, quelle congenite, che possono derivare da mutazioni genetiche, e quelle acquisite, che si sviluppano nel corso della vita spesso a causa di altre patologie. 

Le forme di ittiosi congenite sono associate a mutazioni dei geni deputati alla sintesi della cheratina, che è una delle proteine fondamentali all’interno delle strutture cutanee. In genere, le forme congenite di ittiosi sono di origine ereditaria e possono comparire in forma isolata (ad esempio, l’ittiosi volgare) o associate ad altre patologie (come, per esempio, nella sindrome di Sjogren-Larsson).

Le forme di ittiosi acquisite, invece, sono in genere una manifestazione sintomatica di altri disturbi che interessano l’organismo. Tra le cause più comuni rientrano l’ipotiroidismo, alcuni tumori (linfomi o mielomi multipli) e l’uso di alcuni farmaci come l’acido nicotinico. Per quanto raro, si possono trovare casi di ittiosi acquisita legati a malattie autoimmuni che interessano il tessuto connettivo o all’AIDS. 
In genere, la malattia si caratterizza per un eccessivo accumulo di cellule morte, che si associano a un problema di cheratizzazione responsabile per la progressiva desquamazione della pelle colpita. 
 

Sintomi

In base alle cause scatenanti, l’ittiosi si può manifestare con sintomatologie diverse ma tutte sono generalmente associate alla produzione di squame grigiastre che talvolta possono rompersi e staccarsi dalla cute. 

Nell’ittiosi volgare, che è quella più comune, le squame sono sottili e di dimensioni medie, talvolta associate a forme di dermatiti atopiche; solitamente, questa forma interessa maggiormente braccia e gambe.  

L’ittiosi arlecchino, che è la forma più grave, si manifesta sin dalla nascita, colpendo tutto il corpo con squame grosse, di colore scuro e con un ispessimento della cute che rende molto difficoltosi i movimenti. Spesso questa condizione si associa a deformità delle labbra e delle palpebre (ectropion).
 

Diagnosi

La diagnosi dell’ittiosi di solito viene effettuata da un dermatologo basandosi sull’osservazione clinica della pelle e su un’accurata anamnesi del paziente. 

In alcuni casi possono essere eseguiti alcuni test aggiuntivi per confermare la diagnosi e determinare il tipo specifico di ittiosi. Nello specifico, l’esame più importante è la biopsia cutanea, che consiste nel prelievo di un piccolo campione di pelle per esaminarlo al microscopio; tramite biopsia è possibile individuare un importante accumulo di cheratina, che è solitamente diagnostico dell’ittiosi.

Nelle forme ereditarie, invece, l’ittiosi può essere diagnosticata facendo ricorso ad alcuni test genetici, che consentono di individuare le eventuali mutazioni caratteristiche della malattia. 

Se l’ittiosi è causata da altre patologie possono essere utili altri esami, che possono includere prelievi di sangue per individuare eventuali marker infiammatori associati a malattie autoimmuni (per esempio, il lupus eritematoso sistemico) o esami di diagnostica per immagini per individuare delle masse tumorali. 
 

Rischi

L’ittiosi è una condizione che può diventare molto invalidante per il paziente; in particolare, le forme più gravi possono creare molti disturbi secondari, che includono:
 

• limitazioni dei movimenti: l’accumulo di pelle in alcune zone può provocare una sintomatologia dolorosa tale da impedire alcuni movimenti, interferendo quindi con le normali attività quotidiane;
• disturbi della termoregolazione: in alcuni casi, l’eccesso di cheratina può ostacolare la sudorazione, esponendo i pazienti al rischio di ipertermie pericolose per la salute;
• infezioni: le lesioni cutanee associate all’ittiosi possono costituire una porta di ingresso per eventuali agenti patogeni esterni, come funghi e batteri, che possono provocare infezioni capaci di aggravare il quadro clinico. 

Cure e Trattamenti

La possibilità di trattamento dell’ittiosi dipende da molteplici fattori, tra cui le cause scatenanti e l’entità della desquamazione. Per le forme ereditarie della malattia, per esempio, non esiste un trattamento risolutivo; pertanto, si opera principalmente per contenere la sintomatologia. 

Come prima forma di cura, in genere, si fa ricorso a due tipi di trattamento, che comportano:
 

• idratazione: consiste nell’applicazione regolare di creme o lozioni idratanti e può aiutare a mantenere la pelle morbida e idratata, riducendo così la secchezza e il prurito;
• eliminazione delle squame: si basa sull’uso prodotti che eliminano l’eccesso di cheratina mediante l’impiego di acidi (ad esempio, l’acido salicilico o glicolico) o urea. 

Nei pazienti che soffrono di forme di ittiosi più gravi, la terapia primaria si basa sull’uso di retinoidi, che non risolvono completamente la malattia ma riducono sensibilmente la gravità dei sintomi. In questi casi, la somministrazione è di tipo orale. La terapia con retinoidi non può essere seguita in gravidanza in quanto questi possono causare malformazioni nel feto; inoltre, il loro uso prolungato può provocare un aumento dei livelli di trigliceridi nel sangue, per cui è necessario assumerli sotto stretto controllo medico. 

In generale, come strategie di supporto per l’ittiosi è anche utile seguire alcuni accorgimenti che aiutano a evitare un peggioramento dell’irritazione cutanea. Questi consistono nell’evitare lavaggi troppo frequenti, non impiegare agenti irritanti e avere cura di usare detergenti delicati per l’igiene delle mani.  

In alcuni casi, l’effetto estetico dell’ittiosi può provocare conseguenze a livello psicologico e sociale; pertanto, può essere utile fornire un adeguato supporto per prevenire fenomeni di ansia o depressione. 
 

Bibliografia

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