Labbro leporino

Il labbro leporino è una malformazione congenita caratterizzata da una fenditura nel labbro superiore, che può estendersi fino al naso. 

Questa condizione può influire sull’aspetto fisico e sulla funzionalità del labbro e, in alcuni casi, può essere associata ad altre anomalie cranio-facciali.
 

Cause

Il labbro leporino può essere causato da una combinazione di fattori genetici e ambientali. Tra questi si segnalano: 
 

• fattori genetici: mutazioni genetiche ereditate dai genitori possono aumentare il rischio di sviluppare un labbro leporino; 
• fattori ambientali: esposizione a sostanze ambientali dannose durante la gravidanza, come fumo di sigaretta, alcol, farmaci teratogeni, infezioni virali (come, ad esempio, le infezioni da herpes simplex); 
• carenze nutrizionali: una dieta carente di alcuni nutrienti essenziali durante la gravidanza, come acido folico, vitamina B12 e zinco, può aumentare il rischio di difetti del labbro e del palato; 
• fattori anatomici: anomali nella formazione o nella fusione delle strutture facciali durante lo sviluppo fetale possono portare alla comparsa di un labbro leporino; 
• età materna: l’età avanzata della madre durante la gravidanza può essere associata a un rischio leggermente aumentato di difetti quali il labbro leporino. 

Spesso, il labbro leporino è il frutto di una combinazione di più fattori anziché di un’unica causa. La presenza di componenti genetiche e ambientali la rendono una condizione clinica complessa, la cui gestione richiede un approccio multidisciplinare e una valutazione attenta. 
 

Sintomi

I sintomi del labbro leporino possono variare in base alla gravità e alla posizione della fenditura. In particolare: 
 

• fenditura nel labbro superiore: è il sintomo principale del labbro leporino, caratterizzato da una o più fenditure nel labbro superiore che possono estendersi fino al naso; 
• fenditura nel palato: in alcuni casi, il labbro leporino può essere associato a una fenditura nel palato. Questa può interessare sia il palato posteriore (palato molle), sia il palato anteriore (palato duro); 
• asimmetria facciale: a causa della deformità del labbro e del possibile coinvolgimento del naso, si possono osservare asimmetrie facciali.

Questi segni tipici del labbro leporino possono dare vita ad una serie di problemi più o meno gravi nel paziente. Per questa ragione, è importante che la fenditura sia sottoposta alla valutazione di un medico specialista quanto prima e trattata immediatamente. 
 

Diagnosi

Il labbro leporino può essere diagnosticato attraverso un esame fisico del neonato da parte di un medico qualificato, spesso un pediatra o un chirurgo. L’iter può includere: 
 

• esame fisico: nella maggior parte dei casi, la diagnosi si basa sull’osservazione della presenza di una fenditura nel labbro superiore e, eventualmente, nel palato;
• imaging: in alcuni casi, soprattutto se la fenditura è lieve o non è immediatamente evidente alla nascita, possono essere eseguiti ulteriori esami di imaging, come l'ecografia prenatale, per confermare la diagnosi e valutare l’estensione della malformazione.

Una volta confermata la diagnosi, il bambino viene indirizzato allo specialista per la gestione e il trattamento della deformità. 
 

Rischi

Il labbro leporino è una condizione congenita che può portare diversi problemi al paziente. Tra i problemi più comunemente associati a questa condizione si segnalano: 
 

• difficoltà nell’alimentazione: nei neonati con labbro leporino, la presenza della fenditura può causare problemi nell’allattamento al seno o nell’assunzione del biberon a causa della difficoltà nel creare una tenuta efficace; 
• problemi di parola: il labbro leporino può influenzare la fonazione e il linguaggio nei bambini più grandi a causa delle difficoltà nella corretta formazione dei suoni; 
• problemi dentari: il labbro leporino può influenzare lo sviluppo dei denti e della mascella, portando a problemi ortodontici come malocclusioni e altri problemi dentali; 
• asimmetrie facciali: a causa della deformità del labbro e del possibile coinvolgimento del naso, possono verificarsi asimmetrie facciali che possono influenzare l’autostima e l’immagine corporea; 
• impatto psicosociale: il labbro leporino può avere un impatto significativo sull’autostima e sul benessere psicologico del bambino e della famiglia, a causa della percezione sociale e delle sfide emotive legate alla condizione. 

È importante che i bambini affetti da labbro leporino ricevano un trattamento tempestivo e adeguato al fine di ridurre al minimo i rischi e le complicazioni associate alla condizione. Per far ciò, è necessario che i genitori chiedano assistenza sanitaria immediata in caso di fenditura visibile.
 

Cure e Trattamenti

Il trattamento del labbro leporino coinvolge spesso un approccio multidisciplinare e diverse fasi: 
 

• chirurgia riparativa: la chirurgia è il trattamento principale per correggere il labbro leporino. Di solito, la prima procedura chirurgica viene eseguita quando il bambino ha alcuni mesi di età per chiudere la fenditura del labbro. Successivamente, possono essere necessarie altre procedure chirurgiche per correggere eventuali anomalie associate al palato e al naso;  
• interventi chirurgici successivi: a seconda della gravità del labbro leporino e della presenza di altre malformazioni, possono essere necessarie ulteriori procedure chirurgiche nel corso della crescita del bambino per migliorare l’aspetto estetico; 
• terapia del linguaggio: i bambini con labbro leporino possono beneficiare di terapia del linguaggio e logopedia per aiutarli a sviluppare abilità di linguaggio e fonazione; 
• trattamento ortodontico: alcuni bambini con labbro leporino possono avere bisogno di trattamento ortodontico per correggere problemi dentali e malocclusioni associate alla malformazione; 
• cura del benessere psicologico: è importante fornire supporto emotivo e psicologico al bambino e alla famiglia affrontando le sfide associate al labbro leporino. Il coinvolgimento di uno psicologo può essere utile per gestire lo stress e migliorare l’autostima; 
• follow-up a lungo termine: i bambini con labbro leporino richiedono un follow-up regolare con un team di specialisti per monitorare lo sviluppo facciale, il linguaggio, la funzione uditiva e altri aspetti del benessere. 

Il labbro leporino è diverso per ciascun paziente, per gravità e impatto sulla vita. Un trattamento altamente personalizzato può contribuire a ridurre i rischi e a migliorare le prospettive nel lungo termine, ma è fondamentale una diagnosi precoce del caso.
 

Bibliografia

• Babai A, Irving M. Orofacial Clefts: Genetics of Cleft Lip and Palate. Genes (Basel). 2023 Aug 9;14(8):1603. doi: 10.3390/genes14081603. PMID: 37628654; PMCID: PMC10454293.
• Aycart MA, Caterson EJ. Advances in Cleft Lip and Palate Surgery. Medicina (Kaunas). 2023 Nov 1;59(11):1932. doi: 10.3390/medicina59111932. PMID: 38003981; PMCID: PMC10672985.
• Gershater E, Liu Y, Xue B, Shin MK, Koo H, Zheng Z, Li C. Characterizing the microbiota of cleft lip and palate patients: a comprehensive review. Front Cell Infect Microbiol. 2023 Apr 18;13:1159455. doi: 10.3389/fcimb.2023.1159455. PMID: 37143743; PMCID: PMC10152472.