Macroglobulinemia

La macroglobulinemia è un tipo di tumore del sangue caratterizzato dalla crescita anormale di plasmacellule nel midollo osseo e dalla produzione eccessiva di anticorpi IgM. Questi anticorpi in eccesso possono accumularsi nel sangue e nei tessuti, causando una serie variegata di sintomi e complicazioni.

La gestione della macroglobulinemia di solito coinvolge un team multidisciplinare di specialisti e professionisti sanitari, tra cui ematologi, oncologi e infermieri specializzati.
 

Cause

Causa della macroglobulinemia è una produzione anomala di plasmacellule e IgM da parte del midollo. Le ragioni di tale anomalia non sono ancora chiare, ma si pensa possano dipendere da:
 

• mutazioni genetiche: alcune alterazioni genetiche possono stimolare la crescita eccessiva di plasmacellule, caratteristica della macroglobulinemia;
• fattori ambientali: si ipotizza che l’esposizione ad alcune sostanze tossiche o agenti ambientali possa essere associata allo sviluppo della macroglobulinemia in alcuni individui;
• fattori immunologici: poiché la macroglobulinemia coinvolge la produzione eccessiva di anticorpi IgM, è possibile che anomalie nel sistema immunitario svolgano un ruolo nello sviluppo della malattia;
• fattori ereditari: sebbene la macroglobulinemia non sia considerata una malattia ereditaria, sono stati segnalati casi di storia familiare.

Questi fattori possono associarsi alla macroglobulinemia, ma non sono causa diretta della condizione. La malattia, infatti, potrebbe verificarsi anche in pazienti sani non portatori di mutazioni o mai esposti a sostanze tossiche.
 

Sintomi

I sintomi della macroglobulinemia possono variare in intensità da paziente in paziente. Tra i principali si segnalano:
 

• aumento della viscosità del sangue: la presenza di anticorpi IgM in eccesso può aumentare la viscosità del sangue, causando sintomi come vertigini, confusione mentale, difficoltà di concentrazione e sonnolenza;
• sintomi neurologici: il paziente potrebbe avvertire formicolio agli arti, intorpidimento, debolezza muscolare o problemi di equilibrio;
• ingrossamento dei linfonodi: il paziente potrebbe notare un sospetto aumento delle dimensioni dei linfonodi del collo, delle ascelle e dell’inguine. Si tratta di un sintomo comune a diverse neoplasie, di cui il paziente può accorgersi durante il bagno o la doccia.

Potrebbero inoltre comparire febbre, sudorazione notturna, prurito cutaneo e lividi.

In mancanza di una specifica causa scatenante la macroglobulinemia, questi sintomi sono spesso l’unico elemento a disposizione per iniziare a sospettare la malattia. Tuttavia, trattandosi di segni comuni ad altre condizioni, per una corretta diagnosi del caso è fondamentale cercare assistenza medica.
 

Diagnosi

La diagnosi della macroglobulinemia coinvolge una serie di esami volti a confermare la presenza della malattia e a valutare eventuali rischi associati. L’iter si articola generalmente come segue:
 

• anamnesi e esame fisico: in questa prima fase, il medico chiede informazioni riguardo i sintomi che il paziente sta sperimentando e palpa il corpo alla ricerca di linfonodi ingrossati o altri segni caratteristici. Questi possono includere splenomegalia (ingrossamento della milza) e epatomegalia (ingrossamento del fegato);
• esami del sangue: gli esami del sangue valutano parametri come i livelli di emoglobina, piastrine, globuli bianchi e anticorpi IgM nel sangue. Questi ultimi, se presenti in gran numero, possono essere indicatori della malattia;
• elettroforesi delle proteine: questo esame indaga ulteriormente lo stato degli anticorpi IgM, separando i diversi componenti del siero sanguigno e consentendone un’analisi più accurata;
• biopsia del midollo osseo: grazie al prelievo e analisi in laboratorio di un piccolo campione di midollo, è possibile confermare la presenza di plasmacellule anormali nel paziente, spesso associate alla malattia;
• biopsia dei linfonodi: in alcuni casi, può essere eseguita una biopsia dei linfonodi ingrossati per valutare un eventuale coinvolgimento linfomatoso;
• imaging: la risonanza magnetica e la tomografia computerizzata possono essere eseguiti per valutare eventuali lesioni ossee e danni ad organi come fegato e milza.

Una volta completati tutti i necessari passaggi diagnostici, il medico sarà in grado di confermare la presenza di macroglobulinemia, di valutare la sua gravità e di orientare il paziente verso il trattamento più adeguato.
 

Rischi

La macroglobulinemia può comportare diversi rischi e complicazioni, in base all’estensione della condizione. Tra questi, si segnalano:

 

• iperviscosità del sangue: troppi anticorpi IgM possono aumentare la viscosità del sangue e rallentarne il flusso. Questo fenomeno può aumentare il rischio di coaguli di sangue (trombosi);
• emorragie: il sangue viscoso e lento può danneggiare i vasi sanguigni, causandone la rottura. Ne conseguono sanguinamenti interni più o meno gravi, che possono fuoriuscire dal corpo attraverso il naso, le gengive, le feci e il vomito;
• complicazioni neurologiche: le plasmacellule anormali accumulate nei tessuti nervosi possono causare danni al sistema nervoso, provocando sintomi neurologici e compromissione cognitiva;
• compromissione degli organi interni: le plasmacellule anormali accumulate nei tessuti può compromettere la funzione di vari organi interni (milza e fegato), portando a insufficienza epatica, insufficienza renale e altri problemi correlati.

Per evitare una simile degenerazione della macroglobulinemia e un esito favorevole nel lungo termine, è importante che la malattia venga diagnosticata in tempo. Per questo motivo, i pazienti con sintomi sospetti dovrebbero cercare assistenza medica anche in assenza di fattori di rischio noti. 
 

Cure e Trattamenti

Il trattamento della macroglobulinemia prevede diversi approcci, la cui scelta dipende dalla gravità della condizione e dallo stato di salute del paziente. Si segnalano:
 

• osservazione attiva: se la malattia progredisce lentamente, il medico può rinunciare al trattamento immediato e raccomandare un monitoraggio regolare dei sintomi;
• plasmaferesi: questo trattamento può essere utilizzato per abbassare i livelli di IgM nel sangue e diminuire il rischio di sviluppare iperviscosità;
• chemioterapia: la chemioterapia può ridurre la crescita delle cellule tumorali e migliorare i sintomi,
• immunoterapia: alcuni farmaci immunomodulatori possono essere utilizzati per stimolare il sistema immunitario ad eliminare le cellule tumorali;
• trapianto di cellule staminali: in alcuni casi selezionati, soprattutto se il paziente è giovane, è possibile procedere con il trapianto di cellule staminali ematopoietiche per sostituire le cellule tumorali del midollo osseo con cellule sane;
• gestione dei sintomi e delle complicazioni: il trattamento può includere anche la gestione dei sintomi e delle complicazioni associati alla macroglobulinemia, come il controllo del dolore, il trattamento delle infezioni, la prevenzione delle complicazioni legate all’iperviscosità del sangue e la gestione delle complicazioni neurologiche.

Bibliografia

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