Malattia di Creutzfeldt-Jakob

La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è una malattia neurodegenerativa rara, causata da una proteina anomala chiamata prione. Questa proteina anomala danneggia progressivamente il tessuto cerebrale, provocando sintomi neurologici gravi e irreversibili. La malattia di Creutzfeldt-Jakob può manifestarsi in diverse forme:
 

• forma sporadica: la malattia si sviluppa senza causa nota;
• forma ereditaria: la malattia viene trasmessa geneticamente dal genitore al figlio;
• forma acquisita: la malattia è causata dall’esposizione a prioni infetti.

La malattia progredisce rapidamente nel corso di alcuni mesi e i trattamenti attualmente disponibili si concentrano perlopiù sul sollievo dei sintomi e sul supporto palliativo per migliorare la qualità della vita del paziente.
 

Cause

Causa della malattia di Creutzfeldt-Jakob è la formazione nel cervello di prioni, proteine anomale che danneggiano il tessuto cerebrale. I prioni possono svilupparsi per diverse ragioni, a seconda della forma:
 

• mutazioni casuali: nella forma sporadica, la malattia si sviluppa senza causa nota. Si ritiene che sia dovuta a mutazione casuali o alla formazione di proteine prioniche anomale nel cervello;
• mutazioni ereditarie: nella forma ereditaria, la CJD è causata da mutazione genetiche che influenzano la produzione di proteine prioniche normali. Queste mutazioni possono essere ereditate da uno dei due genitori e aumentano il rischio di sviluppare la malattia;
• trapianto di tessuti: nella forma acquisita, il trapianto di tessuti o innesti chirurgici da donatori con CJD possono esporre chi li riceve ai prioni infetti;
• ormoni: nella forma acquisita, l’uso di ormoni della crescita estratti da ghiandole pituitarie umane infette (pratica ora cessata) può aver esposto il paziente a prioni infetti che, successivamente, sono stati trasmessi ai figli;
• consumo di carne contaminata: nella forma acquisita, i prioni infetti possono essere trasmessi attraverso il consumo di carne contaminata. È il caso della variante vCJD associata all’epidemia di encefalopatia spongiforme bovina (BSE), nota come “mucca pazza”.

Tutte e tre le forme hanno come comune denominatore la presenza di proteine prioniche anormali che, nel tempo, possono causare danneggiamento del tessuto cerebrale e sintomi caratteristici.
 

Sintomi

I sintomi della malattia di Creutzfeldt-Jakob possono variare in intensità a seconda della forma della malattia e della fase in cui si trova il paziente. Tra i più comuni si segnalano:
 

• cambiamenti del comportamento: questi possono includere depressione, irritabilità, ansia, apatia, disorientamento e cambiamenti della personalità;
• deterioramento cognitivo: il paziente può sperimentare perdita di memoria, difficoltà di concentrazione, confusione mentale e deterioramento delle funzioni cognitive;
• disfunzione corticale: questi sintomi possono includere afasia (difficoltà nel linguaggio), aprassia (difficoltà nell’esecuzione di movimenti coordinati) e agnosia (difficoltà nel riconoscere oggetti o persone);
• perdita di controllo muscolare: questo può portare a debolezza muscolare, paralisi parziale o completa e perdita di controllo degli sfinteri;
• disturbi del movimento: questi possono includere spasmi muscolari, contrazioni involontarie dei muscoli (mioclonie), movimenti scomposti o irregolari (ataxia), difficoltà nella coordinazione motoria e movimenti involontari dei bulbi oculari (nistagmo);
• problemi visivi: questi possono includere visione offuscata, difficoltà nella percezione visiva e alterazioni della vista;
• disturbi del sonno: il paziente può sperimentare insonnia, sonno irregolare o cambiamenti nei cicli del sonno-veglia.

Questi sintomi potrebbero non manifestarsi tutti o, in alcuni, casi essere scambiati per segni di altre condizioni. Per una corretta lettura della sintomatologia, è fondamentale che i pazienti si rivolgano ad un medico specialista. La diagnosi precoce della CJD infatti, è fondamentale per poter avviare un trattamento capace di alleviare le sofferenze della persona.
 

Diagnosi

La diagnosi della malattia di Creutzfeldt-Jakob coinvolge una combinazione di esami. Tra i principali approcci diagnostici si segnalano:
 

• anamnesi e valutazione dei sintomi: lo specialista inizia con un’approfondita anamnesi per raccogliere informazioni sui sintomi del paziente, la loro durata e l'andamento nel tempo;
• esame neurologico: viene eseguito un esame fisico e neurologico per identificare segni neurologici caratteristici della CJD, come mioclonie, disturbi del movimento, alterazioni cognitive e anomalie nella coordinazione;
• esami del sangue: sono eseguiti esami del sangue per escludere altre cause dei sintomi e valutare eventuali anomalie biochimiche che possono essere suggestive della CJD;
• esami del liquido cerebrospinale: viene eseguita una lombocentesi per prelevare campioni di liquido cerebrospinale e analizzarli alla ricerca di anomalie indicative della CJD;
• elettroencefalogramma (EEG): questo test registra l’attività elettrica del cervello e può mostrare tracciati caratteristici di CJD che possono confermare la diagnosi;
• imaging cerebrale: la risonanza magnetica e la tomografia computerizzata possono mostrare anomalie strutturali nel cervello, che possono supportare la diagnosi di CJD;
• biopsia cerebrale: in alcuni casi, può essere necessaria una biopsia cerebrale per confermare la presenza di lesioni tipiche della CJD ed escludere altre patologie.

A causa della somiglianza dei sintomi con altre condizioni neurologiche, talvolta può essere necessario escludere altre cause prima di confermare la diagnosi.
 

Rischi

La malattia di Creutzfeldt-Jakob è una patologia grave, che comporta diversi rischi per la salute del paziente. Si segnalano:
 

• progressione rapida della malattia: la CJD è caratterizzata da una rapida progressione dei sintomi neurologici, con grave deterioramento cognitivo, perdita di controllo muscolare e disfunzione neurologica generale. Questa rapida degenerazione può portare a una significativa disabilità e ridotta qualità della vita;
• perdita di autonomia: a causa dei sintomi neurologici progressivi, i pazienti con CJD possono perdere gradualmente l’autonomia e diventare completamente dipendenti dall’assistenza per le attività quotidiane come mangiare, vestirsi e muoversi;
• complicazioni neurologiche: la CJD può portare a una serie di complicazioni neurologiche gravi, tra cui convulsioni, stato comatoso, paralisi e perdita di controllo degli sfinteri;
• mortalità: la CJD è una malattia progressivamente fatale e non esiste una cura nota per invertire la progressione. La maggior parte dei pazienti muore entro un anno dalla comparsa dei sintomi, sebbene la durata della malattia possa variare da individuo a individuo.

La malattia di Creutzfeldt-Jakob è una malattia grave e progressiva che comporta rischi significativi sia in termini di salute fisica che emotiva. Per questa ragione è fondamentale fornire un supporto adeguato e un trattamento sintomatico per migliorare la qualità della vita dei pazienti e dei loro familiari.
 

Cure e Trattamenti

Attualmente, non esiste una cura per la malattia di Creutzfeldt-Jakob e il trattamento si concentra principalmente sul sollievo dei sintomi e sull’assistenza palliativa per migliorare la qualità della vita del paziente. Ciò può avvenire secondo diversi approcci:
 

• gestione dei sintomi: sono prescritti farmaci per controllare i sintomi neurologici come l’agitazione, l’ansia, le convulsioni e il dolore. Questi farmaci possono includere sedativi, antipsicotici, antiepilettici e analgesici;
• supporto nutrizionale: poiché la CJD può portare a difficoltà nella deglutizione e alla perdita di appetito, è importante fornire un adeguato supporto nutrizionale al paziente, spesso attraverso l’uso di alimentazione assistita;
• assistenza fisica e terapia occupazionale: l’assistenza fisica e la terapia occupazionale possono aiutare il paziente a mantenere una certa autonomia e a gestire le attività quotidiane nonostante i sintomi neurologici progressivi;
• supporto emotivo e psicologico: è essenziale fornire supporto emotivo e psicologico al paziente e alla loro famiglia durante il corso della malattia. Ciò può includere il coinvolgimento di counselor, assistenti sociali e gruppi di supporto;
• cure palliative: quando la malattia raggiunge uno stadio avanzato e i trattamenti curativi non sono più appropriati, il focus della cura si sposta verso il sollievo dei sintomi, il comfort del paziente e il supporto della famiglia attraverso cure palliative.

È importante coinvolgere il paziente e i suoi familiari nella pianificazione avanzata della cura per discutere delle preferenze di trattamento, dei desideri della persona e delle decisioni da poter dover prendere nei mesi a venire. Non esistendo una cura definitiva per la CJD, l’obiettivo principale è garantire il massimo comfort e la migliore qualità della vita durante il corso della malattia.
 

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