Mastocitosi

La mastocitosi si verifica in presenza di una proliferazione anomala dei mastociti.

Queste cellule sono normalmente presenti nel sistema immunitario umano e svolgono un ruolo nella risposta allergica e infiammatoria. Nella mastocitosi, il numero di mastociti aumenta in modo anomalo e si accumula nei tessuti, causando sintomatologia tipica. Si distinguono due forme principali:
 

• mastocitosi cutanea: coinvolge principalmente la pelle e può manifestarsi con macchie o lesioni cutanee rosse o marroni, prurito e gonfiore;
• mastocitosi sistemica: coinvolge il corpo e può causare sintomi sistemici come dolore osseo, problemi gastrointestinali, ipotensione e anafilassi.

Il trattamento varia a seconda dei sintomi e dell’estensione della condizione e può includere terapie farmacologiche o mirate, così come la gestione delle reazioni allergiche cui dà origine.
 

Cause

La mastocitosi è causata da una proliferazione anomala dei mastociti. Non è chiaro che cosa spinga il corpo a produrre cellule in eccesso, ma si ipotizza una combinazione di diversi fattori:
 

• fattori genetici: si pensa che la condizione sia associata a mutazioni genetiche del gene KIT, che fornisce istruzioni per la produzione di una proteina utile al controllo della crescita e della maturazione dei mastociti;
• fattori ambientali: l’esposizione ad allergeni può causare una risposta nel paziente, causando sintomi come prurito e arrossamento della pelle. Gli allergeni più comuni sono rappresentati dal polline, dal pelo degli animali, dalle muffe e da alcuni alimenti;
• infezioni: alcuni studi hanno suggerito che infezioni virali, batteriche o parassitarie potrebbero essere coinvolte nello sviluppo della mastocitosi;
• stress: sebbene lo stress non sia direttamente correlato alla mastocitosi, può influenzare la risposta del sistema immunitario agli allergeni e la gravità dei sintomi di una normale reazione allergica.

Tutti questi fattori possono contribuire allo sviluppo o al peggioramento della mastocitosi, ma non sono causa diretta della condizione. Alcuni pazienti potrebbero iniziare a soffrire di mastocitosi anche in assenza di fattori di rischio noti, ragion per cui è importante prestare attenzione ai sintomi.
 

Sintomi

Tra i principali sintomi della mastocitosi si segnalano:
 

• macchie o lesioni cutanee: nella mastocitosi cutanea possono comparire macchie o lesioni cutanee rosse o marroni, chiamate anche macule o papule. Queste lesioni possono a loro volta causare prurito e/o bruciore;
• prurito: il prurito è un sintomo comune della mastocitosi, sia cutanea che sistemica. Può essere lieve o grave e può verificarsi su diverse parti del corpo;
• gonfiore e arrossamento della pelle: le zone della pelle interessate dalla mastocitosi possono gonfiarsi e arrossarsi, spesso a causa dell’accumulo di mastociti nei tessuti;
• problemi gastrointestinali: se la mastocitosi sistemica colpisce i tessuti del tratto gastrointestinale, può causare sintomi dolore addominale, diarrea, nausea, vomito e ulcere gastriche;
• cefalea: alcune persone con mastocitosi possono sperimentare mal di testa cronici o ricorrenti;  
• reazioni allergiche: poiché i mastociti sono coinvolti nella risposta allergica, le persone con mastocitosi possono essere più suscettibili alle reazioni allergiche, comprese le reazioni anafilattiche gravi.

Questi sintomi possono manifestarsi gradualmente, variare in intensità e, in assenza di una causa nota della mastocitosi, rappresentano l’unico segno disponibile per poter sospettare la malattia.
 

Diagnosi

La diagnosi della mastocitosi si basa sull’analisi dei sintomi e specifici test di laboratorio. L’iter si articola generalmente come segue:
 

• anamnesi ed esame fisico: in questa prima fase, il medico domanda al paziente circa i sintomi provati e lo esamina per cercare segni di mastocitosi (lesioni e gonfiore);
• esami del sangue: i test del sangue possono misurare i livelli di triptasi e istamina, spesso elevati nei pazienti con mastocitosi. Si tratta di esami utili per confermare la presenza di mastocitosi e per valutarne la gravità;
• biopsia cutanea: se si sospetta la mastocitosi cutanea, il medico può prelevare un piccolo campione di pelle per confermare la presenza di mastociti anormali;
• test di provocazione: se si sospetta una mastocitosi sistemica, il medico può eseguire test che coinvolgono l’uso di sostanze capaci di scatenare una reazione nei mastociti;
• imaging: la risonanza magnetica e la tomografia computerizzata possono aiutare a valutare l’estensione della mastocitosi.

Una volta completati questi passaggi diagnostici, il medico sarà in grado di confermare la presenza di mastocitosi e di determinare la sua localizzazione e gravità. Successivamente, pianificherà il trattamento più adeguato.
 

Rischi

La mastocitosi può comportare diversi rischi e complicazioni per la salute del paziente, a seconda della localizzazione e della gravità. Si segnalano:
 

• reazioni allergiche gravi: poiché i mastociti sono coinvolti nella risposta allergica, le persone con mastocitosi possono essere più suscettibili a gravi reazioni allergiche. Tra queste, si segnala l’anafilassi, una reazione allergica potenzialmente letale che può causare gonfiore delle vie respiratorie, difficoltà respiratorie, ipotensione e shock;
• danni agli organi interni: nella mastocitosi sistemica, l’accumulo di mastociti nei tessuti interni del corpo può causare danni agli organi, come il fegato, la milza, il tratto gastrointestinale e le ossa. Questi danni possono portare a sintomi come dolore addominale, problemi gastrointestinali, alterazioni delle funzioni epatiche e fragilità ossea;
• impatto sulla qualità della vita: sintomi come, ad esempio, le fratture spontanee possono progredire e dare origine a complicazioni ossee capaci di incidere negativamente sulla qualità della vita del paziente. Tali complicazioni, inoltre, richiedono spesso trattamenti aggiuntivi che possono rendere faticoso il percorso di cura dalla mastocitosi.

Per evitare un peggioramento del quadro clinico e una compromissione del percorso di cura, è importante che i pazienti sintomatici cerchino assistenza sanitaria alla comparsa dei primi segni.
 

Cure e Trattamenti

Il trattamento della mastocitosi si avvale di diversi approcci, a seconda che si tratti di mastocitosi cutanea o sistemica. Per gestire la mastocitosi cutanea si ricorre generalmente a:
 

• antistaminici: gli antistaminici possono aiutare a ridurre il prurito e altri sintomi cutanei associati alla mastocitosi;
• creme: l’applicazione topica di creme o unguenti contenenti corticosteroidi può ridurre l’infiammazione e il prurito associati alle lesioni cutanee;
• fototerapia: questa procedura coinvolge l’esposizione della pelle a determinate lunghezze d’onda della luce e può essere utile nel trattamento della mastocitosi cutanea.

La mastocitosi sistemica invece, richiede generalmente un approccio più complesso:
 

• farmaci stabilizzatori dei mastociti: questi farmaci aiutano a stabilizzare i mastociti e a ridurre il rilascio di sostanze chimiche che causano sintomi allergici e infiammatori;
• inibitori della tirosina chinasi: questi farmaci possono essere utilizzati nel trattamento della mastocitosi avanzata che non risponde ad altri trattamenti;
• terapia con interferone: in alcuni casi, la terapia con interferone può essere utilizzata per ridurre il numero di mastociti nel corpo e controllare i sintomi della mastocitosi;
• trattamento delle complicazioni: il trattamento delle complicazioni associate alla mastocitosi, come le reazioni allergiche gravi o i problemi ossei, può essere parte integrante della gestione della condizione.

In entrambi i casi, una volta avviato il trattamento è fondamentale che il paziente si sottoponga a controlli regolari. Ciò consentirà al medico di valutare la risposta alla cura, la progressione della malattia e, se necessario, di perfezionare il piano terapeutico.
 

Bibliografia

• Di Raimondo C, Del Duca E, Silvaggio D, Di Prete M, Lombardo P, Mazzeo M, Spallone G, Campione E, Botti E, Bianchi L. Cutaneous mastocytosis: A dermatological perspective. Australas J Dermatol. 2021 Feb;62(1):e1-e7. doi: 10.1111/ajd.13443. Epub 2020 Oct 11. PMID: 33040350.
• Costa A, Scalzulli E, Carmosino I, Capriata M, Ielo C, Masucci C, Passucci M, Martelli M, Breccia M. Systemic mastocytosis: 2023 update on diagnosis and management in adults. Expert Opin Emerg Drugs. 2023 Dec;28(3):153-165. doi: 10.1080/14728214.2023.2221028. Epub 2023 Jun 6. PMID: 37256917.
• Krishnaprasadh D, Levasseur K. Mastocytosis. Pediatr Rev. 2021 Aug;42(8):468-470. doi: 10.1542/PIR.2020-0108. PMID: 34341090.
• Leguit RJ, Wang SA, George TI, Tzankov A, Orazi A. The international consensus classification of mastocytosis and related entities. Virchows Arch. 2023 Jan;482(1):99-112. doi: 10.1007/s00428-022-03423-3. Epub 2022 Oct 10. PMID: 36214901.