Neurofibromatosi
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Dr. Antonio Acquaviva
Oculista Medico Chirurgo, specialista in Oftalmologia Creato il: 11/07/2024- neurofibromatosi di tipo 1: che colpisce una persona su 3.000;
- neurofibromatosi di tipo 2: che colpisce una persona su 35.000
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Cause
Causa della neurofibromatosi è una mutazione genetica che può essere trasmessa da genitore in figlio o sorgere spontaneamente. In base al gene mutato si distinguono:- neurofibromatosi di tipo 1: una condizione caratterizzata dalla mutazione del gene NF1, situato sul cromosoma 17;
- neurofibromatosi di tipo 2: una condizione caratterizzata dalla mutazione del gene NF2, situato sul cromosoma 22.
La neurofibromatosi di tipo 1 è la forma più comune di neurofibromatosi.
Sintomi
Sintomo comune alle due neurofibromatosi è la formazione di neuro-fibromi. Si tratta di tumori sopra e sotto-cutanei, dalle dimensioni variabili e così classificati:- neurofibromi della cute: perlopiù asintomatici e localizzati lungo i piccoli nervi periferici;
- neurofibromi plessiformi: spesso di grandi dimensioni, localizzati lungo i nervi centrali (cranici e spinali) ed essere causa di deformità;
- neurinomi dell’acustico: frequenti nella neurofibromatosi di tipo 2 e localizzati al livello dei nervi vestibolari, questi tumori danneggiano l’udito e il senso di equilibrio del paziente.
Per la neurofibromatosi di tipo 1 si segnalano:
- lesioni cutanee: la neurofibromatosi di tipo 1 si caratterizza in molti casi per la comparsa di macchie cutanee color caffellatte o noduli al livello del torace, delle pelvi e delle giunture;
- anomalie ossee: alcuni pazienti possono sviluppare anomalie ossee quali scoliosi, displasia fibrosa, cisti ossee e pseudoartrosi.
- perdita dell’udito: uno dei sintomi distintivi della NF2 è la progressiva perdita della capacità uditiva che, nei casi più gravi, degenera in vera e propria perdita dell’udito;
- vertigini: a causa dell’interessamento dei nervi vestibolari, possono verificarsi problemi di equilibrio e vertigini;
- cefalea: alcuni pazienti possono sperimentare mal di testa, problemi neurologici o difficoltà nella coordinazione motoria.
Diagnosi
La diagnosi di neurofibromatosi prevede una valutazione clinica approfondita e articolata condotta da una prospettiva multidisciplinare. L’iter diagnostico prevede generalmente le seguenti fasi:- anamnesi: raccogliere una storia clinica dettagliata può aiutare a identificare eventuali sintomi o segni caratteristici della neurofibromatosi presenti sin dalla nascita;
- esame fisico generale: il medico esegue l’esame fisico per individuare eventuali segni evidenti di neurofibromatosi. Questi possono includere i noduli cutanei (neuro-fibromi) e anomalie ossee;
- esame oculare: un oftalmologo può eseguire un esame oculare per cercare eventuali tumori chiamati gliomi del nervo ottico, e altre anomalie oculari;
- esame audiologico: un esame specifico per la neurofibromatosi di tipo 2, che consente di valutare lo stato dell’udito e di rilevare eventuali problemi vestibolari;
- esami di imaging: la risonanza magnetica e la tomografia computerizzata possono essere utilizzate per visualizzare eventuali tumori o noduli sui nervi, tessuti molli, ossa e nel sistema nervoso centrale. Questi esami, infatti, forniscono una visualizzazione dettagliata delle strutture interne del corpo;
- analisi genetica: è un passo importante per confermare la diagnosi. Questa fase diagnostica prevede il prelievo di un campione di sangue o altro tessuto per identificare eventuali mutazioni genetiche associate alla malattia.
- variabilità genetica: esistono diverse mutazioni genetiche associate alla neurofibromatosi e la stessa condizione può essere causata da mutazioni diverse. Non tutte le mutazioni sono facilmente identificabili tramite analisi genetica standard;
- mutazioni spontanee: in alcuni casi le mutazioni genetiche alla base della neurofibromatosi si verificano spontaneamente e possono non essere ereditate dai genitori. In queste situazioni, la presenza di una mutazione non può essere dedotta solo dalle informazioni genetiche dei genitori.
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Rischi
La neurofibromatosi è una patologia che espone il paziente a diversi rischi. Tra i più comuni si segnalano:- compressione nervosa: una delle conseguenze più comuni nei pazienti affetti da neurofibromatosi è lo sviluppo di tumori interni, localizzati in diverse aree del corpo. Questi tumori possono influire su organi e strutture interne, compromettendone la funzione e causando sintomi specifici. La paralisi facciale è una di queste conseguenze, dovuta alla compressione dei nervi cranici;
- complicazioni ossee: in alcuni casi, la neurofibromatosi di tipo 1 può portare a problemi ossei come scoliosi o deformità scheletriche;
- perdita dell’udito: nella neurofibromatosi di tipo 2, possono formarsi tumori sui nervi vestibolari con conseguente perdita dell’udito.
Cure e Trattamenti
La neurofibromatosi prevede un trattamento sintomatico mirato alla rimozione dei neurofibromi. Tra gli approcci possibili si segnalano:- chirurgia: in alcuni casi, la rimozione chirurgica dei tumori neurofibromatosi può essere necessaria, specialmente se causano sintomi significativi o minacciano la funzione degli organi;
- radioterapia: la radioterapia può essere utilizzata per trattare tumori neurofibromatosi, ma l’approccio dipende dalla dimensione, dalla posizione e dalla natura del tumore;
- terapia farmacologica: alcuni farmaci possono essere utilizzati per controllare i sintomi associati alla neurofibromatosi e altre condizioni patologiche associate alla malattia;
- fisioterapia e riabilitazione: per affrontare problemi muscolo-scheletrici o neurologici, la fisioterapia può essere raccomandata per migliorare la funzionalità e la qualità della vita;
- gestione delle complicanze specifiche: per le complicanze specifiche associate alla neurofibromatosi, come lo sviluppo di tumori vestibolari o di gliomi, possono essere considerate specifiche terapie mirate e trattamenti specifici.
Bibliografia
- Tamura R. Current Understanding of Neurofibromatosis Type 1, 2, and Schwannomatosis. Int J Mol Sci. 2021 May 29;22(11):5850. doi: 10.3390/ijms22115850. PMID: 34072574; PMCID: PMC8198724.
- Miraglia E, Moliterni E, Iacovino C, Roberti V, Laghi A, Moramarco A, Giustini S. Cutaneous manifestations in neurofibromatosis type 1. Clin Ter. 2020 Sep-Oct;171(5):e371-e377. doi: 10.7417/CT.2020.2242. PMID: 32901776.
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