Policitemia

La policitemia è una condizione medica caratterizzata da un eccesso di globuli rossi nel sangue. Esistono tre principali forme di policitemia:
 

• policitemia primaria o vera: in questa forma, il midollo osseo produce un numero eccessivo di globuli rossi in assenza di stimoli appropriati;
• policitemia secondaria: in questa forma, il midollo osseo produce un numero eccessivo di globuli rossi in presenza di uno stimolo esterno noto;
• policitemia relativa: in questa forma, il midollo osseo non produce eccesso di globuli rossi, ma una diminuzione del volume del plasma fa sembrare i globuli più concentrati.

La policitemia può essere diagnosticata attraverso esami del sangue e la sua gestione richiede generalmente la riduzione del volume dei globuli rossi nel flusso sanguigno.
 

Cause

Le cause della policitemia possono essere diverse, a seconda della forma contratta:
 

• mutazioni genetiche: le cause della policitemia primaria o vera non sono ancora del tutto chiare, ma si ritiene possano essere coinvolte mutazioni genetiche che portano a una iperattività del midollo osseo;
• ipossia cronica: una bassa concentrazione di ossigeno nel sangue può stimolare la produzione eccessiva di globuli rossi. Questa è una delle cause più comuni di policitemia secondaria e può essere favorita da problemi polmonari, malattie cardiache congenite o apnee notturne;
• tumori renali: tumori come il carcinoma renale producono spesso un eccesso di eritropoietina, capace a sua volta di stimolare la produzione di globuli rossi;
• malattie epatiche: malattie come l’epatite e la cirrosi possono portare anch’esse a un’eccessiva produzione di eritropoietina, aumentando il rischio di sviluppare policitemia;
• disidratazione: causa comune di policitemia relativa. Spesso, infatti, la disidratazione causa una diminuzione del volume del plasma. Quando il volume del plasma del paziente diminuisce, i globuli rossi sono più concentrati e sembrano di più.

La disidratazione è una delle cause più comuni di policitemia relativa, una condizione medica complessa che richiede una valutazione medica completa dei sintomi per poter essere gestita.
 

Sintomi

La policitemia presenta numerosi sintomi, che possono variare in intensità da paziente a paziente. Tra i più comuni si segnalano:
 

• prurito: uno dei sintomi più comuni è il prurito, che può essere generalizzato o concentrato su una particolare parte del corpo. Questo prurito è spesso causato dall’aumento dei livelli di istamina nel sangue;
• affaticamento: a causa dell’eccessiva concentrazione di globuli rossi nel sangue, l’ossigeno può avere difficoltà a raggiungere i tessuti, il che può portare a una sensazione di stanchezza o affaticamento persistente;
• vertigini: la policitemia può influenzare il flusso sanguigno al cervello, causando vertigini;
• mal di testa: il mal di testa è un sintomo comune della policitemia, poiché il sangue più denso può causare pressione nei vasi sanguigni e nei vasi cerebrali;
• pallore o rossore della pelle: la pelle può apparire pallida o, al contrario, rossastra a causa dell’aumento del flusso sanguigno superficiale;
• sudorazione eccessiva: alcune persone con policitemia possono sperimentare sudorazione eccessiva specialmente durante la notte;
• dolore addominale: alcune persone possono sperimentare dolore addominale, specialmente dopo aver mangiato, a causa dell’aumento della viscosità del sangue che può influenzare il flusso sanguigno intestinale;
• problemi di vista: alcune persone possono sperimentare problemi visivi, come visione offuscata o punti luminosi, a causa di alterazioni nel flusso sanguigno o nei livelli di ossigeno agli occhi.

La policitemia è una condizione complessa e dalle cause non sempre note, la cui gestione richiede un’attenta valutazione clinica dei sintomi. Essi possono aggravarsi con il tempo e portare a diverse complicazioni per la salute del paziente. Per questa ragione, in caso di sospetta policitemia, è opportuno cercare assistenza sanitaria tempestiva.
 

Diagnosi

La diagnosi della policitemia coinvolge una combinazione di esami. L’iter si articola generalmente come segue:
 

• storia clinica ed esame fisico: in questa fase, il medico raccoglie informazioni sulla storia clinica del paziente, sui sintomi che sta sperimentando e su eventuali fattori di rischio per la policitemia. Durante l’esame fisico cercherà i segni fisici associati alla condizione, come pallore o rossore della pelle, ingrossamento della milza o altre anomalie;
• esami del sangue: gli esami del sangue sono fondamentali per diagnosticare la policitemia. Questi possono includere il conteggio completo dei globuli rossi, la misurazione dell’emoglobina e dell’ematocrito e la misurazione dei livelli di eritropoietina;
• esami di imaging: a seconda dei sintomi e dei risultati degli esami del sangue, possono essere richiesti esami di imaging come ecografie o scansioni TC per valutare eventuali anomalie non percepibili all’esame fisico;
• biopsia: in alcuni casi, può essere necessaria una biopsia del midollo osseo per confermare la diagnosi di policitemia e valutare possibili cause scatenanti;
• test genetici: per la policitemia vera, può essere eseguito un test genetico per identificare mutazioni specifiche associate alla condizione.

Una volta completata la valutazione diagnostica, il medico sarà in grado di determinare la causa sottostante della policitemia e pianificare il trattamento adeguato.
 

Rischi

Se non trattata, la policitemia può portare diversi rischi per la salute del paziente. Tra i più comuni si segnalano:
 

• trombosi: la policitemia aumenta il rischio di coaguli di sangue (trombosi), che possono svilupparsi nelle vene profonde delle gambe (trombosi venosa profonda) o nelle arterie, portando, talvolta, a gravi complicazioni come l’embolia polmonare o l’ictus;
• malattie cardiovascolari: l’eccesso di globuli rossi può aumentare la viscosità del sangue, rendendolo difficile da pompare. Ciò può aumentare il rischio di ipertensione, malattie coronariche, insufficienza cardiaca e altre malattie cardiovascolari;
• problemi di circolazione: la viscosità del sangue può ostacolare il flusso sanguigno verso gli organi e i tessuti, causando problemi di circolazione. Questo può portare a sintomi come vertigini, mancanza di respiro, dolore toracico e problemi di visione;
• ictus: l’eccesso di globuli rossi e la maggiore viscosità del sangue aumentano il rischio di formazione di coaguli sanguigni nelle arterie cerebrali, aumentando il rischio di ictus ischemico;
• sanguinamenti eccessivi: in alcuni casi, la policitemia può aumentare il rischio di sanguinamento eccessivo, poiché i coaguli di sangue possono ostruire i vasi sanguigni e interferire con la normale coagulazione del sangue.

Per ridurre questi rischi, è necessario avviare un tempestivo trattamento della policitemia. Le opzioni sono diverse e per accedervi, è fondamentale che il paziente cerchi assistenza medica già alla comparsa dei primi segni sospetti.
 

Cure e Trattamenti

Il trattamento della policitemia dipende dalla causa sottostante e dai rischi associati. Si segnalano:
 

• flebotomia: questo è il trattamento di prima linea per la policitemia vera e coinvolge la rimozione periodica di una quantità di sangue attraverso una procedura chiamata flebotomia. Questo aiuta a ridurre il numero di globuli rossi nel sangue e a mantenere livelli appropriati di ematocrito ed emoglobina;
• terapia farmacologica: in alcuni casi, possono essere prescritti farmaci per ridurre la produzione di globuli rossi. Possono essere prescritti anche farmaci antiaggreganti per ridurre il rischio di coaguli di sangue;
• radioterapia: in casi selezionati, la radioterapia può essere utilizzata per ridurre la produzione eccessiva di globuli rossi nel midollo osseo;
• terapia farmacologica per il controllo dei sintomi: alcuni sintomi della policitemia, come prurito o mal di testa, possono essere trattati con farmaci specifici, come antistaminici o analgesici;
• gestione delle cause sottostanti: se la policitemia è causata da una condizione sottostante, come una malattia polmonare o renale, è importante gestire efficacemente questa condizione per controllare la policitemia;
• cambiamenti nello stile di vita: alcuni cambiamenti nello stile di vita, come smettere di fumare, mantenere un peso corporeo sano, evitare l’assunzione eccessiva di alcol e fare attività fisica regolare, possono aiutare a controllare la policitemia e ridurre il rischio di complicazioni.

Una volta iniziato il trattamento, è importante che il paziente si sottoponga a controlli regolari. In questo modo, il medico potrà valutare man mano la risposta ai diversi farmaci e, se necessario, modificare il piano terapeutico per accordarlo meglio alle esigenze della persona.
 

Bibliografia

• Tefferi A, Vannucchi AM, Barbui T. Polycythemia vera: historical oversights, diagnostic details, and therapeutic views. Leukemia. 2021 Dec;35(12):3339-3351. doi: 10.1038/s41375-021-01401-3. Epub 2021 Sep 3. PMID: 34480106; PMCID: PMC8632660.
• Babakhanlou R, Verstovsek S, Pemmaraju N, Rojas-Hernandez CM. Secondary erythrocytosis. Expert Rev Hematol. 2023 Apr;16(4):245-251. doi: 10.1080/17474086.2023.2192475. Epub 2023 Mar 23. PMID: 36927204.
• Lombardo G, Hafraoui K, Beguin Y, Vertenoeil G. Comment j’explore … une polyglobulie [How I manage polycythemia]. Rev Med Liege. 2024 Feb;79(2):110-115. French. PMID: 38356428.