Sclerosi tuberosa

La sclerosi tuberosa (TSC) è una malattia genetica rara che si caratterizza per la formazione di tumori benigni in vari organi del corpo. Questi tumori, chiamati adenomi sebacei, possono svilupparsi nella pelle, nei reni, nel cuore, nei polmoni e in altre parti del corpo.

La sclerosi tuberosa è causata da mutazioni genetiche che coinvolgono i geni TSC1 e TSC2, coinvolti nella regolazione della crescita cellulare e della proliferazione. Si tratta di una malattia cronica che richiede una gestione a lungo termine e un monitoraggio regolare da parte di un team medico specializzato.

Attualmente, non esiste una cura definitiva per la sclerosi tuberosa, ma ci sono opzioni di trattamento disponibili per gestire i sintomi e le complicazioni associate alla malattia.
 

Cause

La sclerosi tuberosa è causata da mutazioni genetiche a carico dei geni TSC1 e TSC2.

Questi geni sono coinvolti nella regolazione della crescita cellulare e della proliferazione. Quando mutano, si verifica un’anomala crescita e proliferazione cellulare, con conseguente formazione dei tumori benigni caratteristici della sclerosi tuberosa.

La malattia segue un modello ereditario autosomico dominante, il che significa che una singola copia mutata dei geni TSC1 o TSC2 è sufficiente per causare la malattia. La mutazione può avvenire spontaneamente in persone senza alcuna storia familiare nota della condizione oppure essere ereditate da un genitore.
 

Sintomi

La sclerosi tuberosa può manifestarsi con una vasta gamma di sintomi e segni e coinvolgere diversi organi e sistemi del corpo. Si segnalano:
 

• adenomi sebacei: questi sono tumori benigni della pelle che si presentano come piccole protuberanze cutanee, di solito sul viso;
• angiolipomi renali: si tratta di tumori benigni che possono svilupparsi nei reni e influenzare la loro funzione. Possono causare dolore addominale, sanguinamento urinario o altri sintomi correlati al tratto urinario;
• gliomi subependimali a cellule giganti: questi tumori benigni si sviluppano nei ventricoli del cervello e possono causare idrocefalo, cefalea, convulsioni o altri sintomi neurologici;
• rabdomiomi cardiaci: questi sono tumori benigni che si sviluppano nel tessuto cardiaco e possono causare problemi come aritmie cardiache o scompenso cardiaco;
• epilessia: la sclerosi tuberosa è spesso associata a epilessia, che può manifestarsi con convulsioni parziali o generalizzate;
• ritardo mentale o problemi di apprendimento: molti individui affetti da sclerosi tuberosa presentano un ritardo mentale o problemi di apprendimento di varia gravità;
• problemi comportamentali: questi possono includere iperattività, aggressività, disturbi del sonno o altri comportamenti anomali;
• problemi renali: la sclerosi tuberosa può causare altre complicazioni renali come cisti renali multiple o nefrotomia benigna

La gravità e l’espressione di questi sintomi possono variare notevolmente da paziente a paziente così come la loro presenza. È importante precisare, infatti, che alcune persone potrebbero non manifestare i segni appena riportati, bensì altri meno comuni. Per questa ragione, si consiglia un consulto medico specialistico a chiunque voglia una valutazione accurata del proprio caso clinico.
 

Diagnosi

La diagnosi di sclerosi tuberosa può essere confermata attraverso una combinazione di esami clinici, imaging medico e test genetici. L’iter si articola generalmente come segue:
 

• anamnesi ed esame fisico: lo specialista conduce un esame fisico completo e discute la storia clinica del paziente, cercando segni e sintomi caratteristici della sclerosi tuberosa, come gli adenomi sebacei;
• esami di imaging: saranno eseguiti vari test di imaging medico per valutare la presenza di tumori e anomalie negli organi interni. Questi possono includere ecografie renali, risonanze magnetiche cerebrali (MRI), ecocardiogramma e altri esami specifici in base ai sintomi e ai segni del paziente;
• esami di laboratorio: analisi del sangue e delle urine possono essere eseguite per valutare la funzionalità renale e identificare eventuali anomalie biologiche associate alla sclerosi tuberosa;
• test genetici: il test genetico molecolare può essere eseguito per identificare mutazioni nei geni TSC1 e TSC2, che confermano la diagnosi di sclerosi tuberosa. Questi test possono essere utili sia per la diagnosi sia per valutare il rischio di trasmissione della malattia ai futuri figli;
• valutazione neuropsicologica: nei pazienti con sospetto coinvolgimento cerebrale, una valutazione neuropsicologica può essere utile per identificare eventuali deficit cognitivi o comportamentali.

Una volta confermata la diagnosi di sclerosi tuberosa è importante condurre uno studio approfondito circa le eventuali complicazioni e pianificare un trattamento appropriato.
 

Rischi

La sclerosi tuberosa può comportare diversi rischi e complicazioni, che possono variare da persona a persona. Tra i principali si segnalano:
 

• problemi neurologici: la presenza di tumori cerebrali benigni, come i gliomi subependimali a cellule giganti può causare una serie di problemi neurologici, tra cui idrocefalo, convulsioni, deficit cognitivi, ritardo nello sviluppo e problemi comportamentali;
• problemi renali: gli angiolipomi renali, tumori benigni comuni nella sclerosi tuberosa, possono causare sanguinamento, dolore addominale. Inoltre, le cisti renali multiple possono aumentare il rischio di infezioni e complicazioni renali;
• problemi cardiaci: i rabdomiomi cardiaci possono influenzare la funzione cardiaca e aumentare il rischio di aritmie e altri problemi cardiaci;
• tumori in altri organi: la sclerosi tuberosa può comportare la formazione di tumori benigni in vari altri organi, come i polmoni, la pelle, gli occhi e altri. Questi tumori possono causare una serie di sintomi e complicazioni, a seconda della loro localizzazione e dimensione;
• problemi dermatologi: gli adenomi sebacei, che sono tumori benigni della pelle, possono essere di natura estetica, ma non causano problemi medici significativi. Tuttavia, in alcuni casi possono sanguinare e diventare pruriginosi;
• complicazioni legate alla terapia: alcuni trattamenti per la sclerosi tuberosa, come l’asportazione chirurgica dei tumori, possono comportare rischi e complicazioni. Ad esempio, la rimozione dei gliomi può comportare rischi di danni cerebrali o emorragie.

Per prevenire queste complicazioni e gestire i sintomi, è importante che le persone con sclerosi tuberosa ricevano un trattamento sanitario adeguato e un monitoraggio regolare da parte di un team medico specializzato. Ai neogenitori invece, è consigliato una consulenza genetica per la valutazione del rischio di trasmissione.
 

Cure e Trattamenti

Attualmente non esiste una cura definitiva per la sclerosi tuberosa, ma ci sono diverse opzioni di trattamento che possono aiutare a gestire i sintomi e a ridurre i rischi. Tra queste si segnalano:
 

• gestione dei sintomi e delle complicazioni: il trattamento sintomatico della sclerosi tuberosa può includere l’uso di farmaci per controllare le convulsioni, trattare i problemi cardiaci, ridurre le dimensioni dei tumori e gestire altre manifestazioni della malattia;
• chirurgia: in alcuni casi, può essere necessaria la rimozione chirurgica dei tumori o la correzione di altre complicazioni mediche associate alla sclerosi tuberosa. Ad esempio, possono essere eseguiti interventi per rimuovere gli angio-lipomi renali o i gliomi;
• terapie di supporto: altri approcci terapeutici, come la terapia occupazionale, la terapia fisica e la terapia del linguaggio, possono essere utilizzati per aiutare i pazienti con sclerosi tuberosa a gestire i sintomi e migliorare la loro qualità di vita;
• monitoraggio regolare: è importante che i pazienti con sclerosi tuberosa ricevano un monitoraggio regolare da parte di un team medico specializzato per valutare la progressione della malattia, monitorare eventuali complicazioni e modificare il piano di trattamento di conseguenza;
• consulenza genetica: la consulenza genetica può essere utile per fornire informazioni sul rischio di trasmettere la sclerosi tuberosa ai figli e per discutere delle opzioni di pianificazione familiare.

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