Spina bifida

La spina bifida è una patologia congenita che coinvolge lo sviluppo incompleto della colonna vertebrale, che rimane quindi aperta. Questa condizione si verifica quando il tubo neurale del feto non si chiude completamente durante le prime fasi dello sviluppo embrionale, aumentando il rischio di sviluppare anomalie nella formazione del midollo spinale e delle strutture circostanti.
 

Cause

Il tubo neurale è una struttura che si forma durante la gestazione. È il precursore del sistema nervoso centrale, in quanto, durante lo sviluppo del feto, dà origine al cervello, al midollo spinale e a tutte le strutture annesse. 

Durante lo sviluppo dell’embrione, infatti, si genera una piastra neurale che progressivamente si riavvolge completamente, assumendo la forma di un tubo; nei pazienti con la spina bifida, questo processo non avviene o non giunge a completezza.  

Le cause della spina bifida non sono ancora pienamente note, ma si ritiene che coinvolgano una combinazione di fattori genetici e ambientali. Alcuni dei fattori di rischio noti includono:
 

• fattori genetici: la presenza in famiglia di soggetti che hanno sviluppato un disturbo del tubo neurale (spina bifida inclusa) aumenta significativamente l’incidenza della spina bifida;  
• carenza di acido folico: la carenza di acido folico (vitamina B9) durante la gravidanza è stata associata a un aumento del rischio di spina bifida di due o tre volte tanto; 
• assunzione di farmaci: alcuni farmaci, come quelli per l’epilessia, assunti durante la gravidanza possono costituire un ostacolo al metabolismo dell’acido folico, aumentando quindi il rischio di spina bifida nel nascituro.

Sintomi

La sintomatologia della spina bifida può variare notevolmente da individuo a individuo, a seconda della posizione e della gravità dell’anomalia. Normalmente, nelle forme occulte, la spina bifida è asintomatica ma a volte può dar luogo ad alcuni segni cutanei sulla zona colpita dalla malformazione, come la formazione di una piccola fossetta o la comparsa anomala di un ciuffo di peli. 

Nella forma di spina bifida che interessa le meningi (meningocele) circostanti il midollo spinale, queste sporgono attraverso l’apertura colonna vertebrale, producendo una sacca di liquido che spesso si presenta nella zona lombare della schiena. Nella forma più grave, che oltre alle meningi interessa il midollo spinale (mielomeningocele), entrambi possono fuoriuscire dal loro sito originale, producendo la medesima sacca ma con all’interno anche parte del midollo spinale, aumentando il rischio di infezioni. 

La presenza della malformazione può produrre alcune conseguenze di tipo neurologico, che includono:
 

• debolezza muscolare: possono verificarsi problemi di movimento e sensibilità nelle gambe e, in casi più gravi, anche nell’area sopra il punto della lesione;
• disturbi urinari e intestinali: la malformazione può comportare una perdita di controllo su intestino e vescica, causando disturbi come stipsi, diarrea, incontinenza e infezioni a carico delle vie urinarie; 
• idrocefalo: un accumulo di liquido cerebrospinale all’interno del cervello; in alcuni casi può causare ingrossamento della testa e altri problemi neurologici o cognitivi. 

Diagnosi

La spina bifida può essere diagnosticata durante la gravidanza tramite esami prenatali come l’ecografia, che consente di individuare visivamente un’eventuale apertura del tubo neurale, o l’amniocentesi, che permette di individuare altre eventuali alterazioni genetiche. 

Subito dopo la nascita, invece, si possono effettuare delle valutazioni di laboratorio e/o strumentali, come ecografie transfontanellari e risonanze magnetiche, che sono particolarmente utili se si sospetta la presenza di idrocefalo.
 

Rischi

Le complicanze associate alla spina bifida possono essere molteplici con entità molto variabile in base al grado della malformazione: 
 

• disturbi motori: un danno a carico delle radici nervose (ossia la zona dove i nervi periferici si innestano sul midollo spinale) può produrre danni ai muscoli innervati; se a essere interessati sono i muscoli delle gambe possono comparire dei problemi a deambulare o anche una vera e propria paralisi degli arti inferiori;  
• infezioni: il mielomeningocele espone il midollo spinale al rischio di infezioni, con possibili conseguenze serie a livello neurologico;
• problemi neurologici: la presenza di idrocefalo associato alla spina bifida può causare lesioni a livello cerebrale, causando problemi di coordinazione, perdita di sensibilità e, in alcuni casi, deficit cognitivi. 

Cure e Trattamenti

La spina bifida è una condizione che, entro certi limiti, può essere prevenuta; infatti, l’assunzione di acido folico prima e durante la gravidanza è associata a una riduzione del 70% del rischio che il figlio sviluppi la malformazione. 

La spina bifida può essere trattata in molti modi a seconda della gravità della lesione e della sua estensione. Nei casi più gravi esistono invece numerosi approcci possibili che mirano a risolvere la malformazione o a limitare le possibili complicanze; tra questi rientrano: 
 

• chirurgia: può essere eseguita sia durante la gravidanza (aumentando però il rischio di parti pretermine) che dopo la nascita e ha come obiettivo principale la chiusura della colonna vertebrale, in modo da impedire la fuoriuscita del midollo spinale; 
• fisioterapia: programmi di riabilitazione fisica specifici possono migliorare la forza e l’elasticità dei muscoli colpiti, aiutando i pazienti a preservare le funzioni motorie e a mantenere un buon grado di indipendenza nelle attività quotidiane. 
• trattamenti sintomatici: in presenza di problemi urinari o intestinali si possono somministrare farmaci per regolarizzare l’evacuazione e la minzione o si può intervenire chirurgicamente sul colon e sulla vescica.

Bibliografia

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