Trombocitemia essenziale

La trombocitemia essenziale è una malattia del sangue caratterizzata da un’eccessiva produzione di piastrine da parte del midollo osseo.

Le piastrine sono cellule del sangue coinvolte nel processo di coagulazione e nella prevenzione delle emorragie. Nei pazienti con trombocitemia essenziale, il numero di queste cellule è particolarmente elevato e può portare alla formazione di coaguli nelle vene e nelle arterie, aumentando il rischio di trombosi e altre complicazioni vascolari.
 

Cause

La principale causa della trombocitemia essenziale è ancora sconosciuta. Tuttavia, è possibile che la condizione derivi da anomalie nella produzione di cellule del sangue da parte del midollo.

Tra i principali fattori favorenti le anomalie si segnalano:
 

• mutazioni genetiche: la maggior parte dei casi di trombocitemia essenziale sono associati a mutazioni delle cellule staminali del midollo, responsabili della produzione di piastrine e altre cellule. Le mutazioni più comuni coinvolgono il gene JAK2, il gene MPL e il gene CARL;
• fattori ambientali: anche se le mutazioni genetiche sembrano essere la causa più frequente di trombocitemia essenziale, l’esposizione a determinati fattori ambientali potrebbe contribuire allo sviluppo della malattia in determinati individui. Tra questi fattori si segnalano sostanze tossiche o altri inquinanti ambientali, con i quali si potrebbe venire a contatto nell’ambiente di lavoro;
• fattori epigenetici: alcuni studi suggeriscono che modificazioni epigenetiche, ovvero modifiche nell’espressione dei geni che non alterano la sequenza del DNA, potrebbero essere coinvolte nello sviluppo della trombocitemia essenziale;
• disfunzione del sistema immunitario: alcune evidenze suggeriscono che anomalie nel sistema immunitario potrebbero contribuire allo sviluppo della trombocitemia essenziale, anche se il ruolo preciso non è ancora chiaro;
• eventi scatenanti: in alcuni casi, la trombocitemia essenziale può essere scatenata da eventi specifici, come infezioni, traumi o interventi chirurgici. Questi eventi possono attivare il sistema immunitario o influenzare la funzione del midollo osseo.

Sintomi

Tra i principali sintomi della trombocitemia essenziale si segnalano:
 

• trombosi: uno dei sintomi più gravi della trombocitemia essenziale è la formazione di coaguli di sangue nelle arterie o nelle vene. Il paziente potrebbe sospettare la trombosi avvertendo dolore al torace, gonfiore o dolore a un arto, difficoltà respiratorie;
• prurito: un sintomo comune della trombocitemia essenziale è il prurito, spesso localizzato su tutto il corpo o in specifiche aree della pelle. Il prurito spesso si intensifica dopo un bagno caldo e può interferire con la qualità del sonno;
• ecchimosi: a causa della compromessa funzionalità delle piastrine, il paziente con trombocitemia essenziale potrebbe sperimentare ecchimosi (lividi) frequenti, mestruazioni abbondanti (se donna), sanguinamento eccessivo anche dopo ferite di lieve entità, ematuria (sangue nelle urine);
• dolore alle estremità: la formazione di coaguli di sangue nelle arterie delle estremità può causare dolore alle dita delle mani o dei piedi, che può essere accompagnato da intorpidimento, formicolio o sensazione di freddo;
• mal di testa e vertigini: alcune persone con trombocitemia essenziale possono sperimentare mal di testa persistenti, vertigini o sensazione di svenimento, che possono essere causati dalla formazione di coaguli di sangue al cervello;
• splenomegalia: in alcuni casi, la milza può ingrandirsi a causa dell’accumulo di cellule del sangue. Questo può causare dolore e disagio nella parte superiore sinistra dell’addome;
• affaticamento e debolezza: l’eccessiva produzione di cellule del sangue nel midollo osseo può portare a sintomi generici come affaticamento, debolezza, pallore e perdita di peso non spiegata.

Diagnosi

La diagnosi della trombocitemia essenziale prevede diverse fasi, alla fine delle quali il medico sarà in grado di confermare la presenza della malattia e avviare il trattamento. L’iter si articola generalmente come segue:
 

• anamnesi e esame fisico: il medico specialista inizierà con un’approfondita anamnesi medica e chiederà al paziente di descrivere i sintomi così come eventuali storia di trombocitemia essenziale in famiglia. Successivamente, un esame fisico consentirà di individuare sul corpo della persona i segni della malattia, come ecchimosi e splenomegalia;
• esami del sangue: gli esami del sangue valutano il numero di piastrine, globuli rossi e globuli bianchi nel sangue. Nella trombocitemia essenziale, il numero di piastrine è spesso elevato;
• biopsia del midollo osseo: se vi è un forte sospetto di trombocitemia essenziale, potrebbe essere eseguita una biopsia del midollo per valutare la morfologia delle cellule staminali e cercare eventuali anomalie genetiche;
• test genetici: l’analisi genetica può essere eseguita per individuare eventuali mutazioni genetiche associate alla trombocitemia essenziale;
• imaging: in alcuni casi, potrebbero essere eseguiti test di imaging, come l’ecografia, scansione TC o risonanza magnetica, per valutare la presenza di coaguli di sangue o altre anomalie vascolari.

Una volta confermata la diagnosi di trombocitemia essenziale e valutati gli eventuali rischi associati, il medico procederà alla pianificazione del trattamento più adeguato.
 

Rischi

La trombocitemia essenziale è una condizione medica grave che, se non trattata, può dare origine a diversi rischi e complicazioni per la salute del paziente. Si segnalano:
 

• trombosi: la formazione di coaguli di sangue (trombosi) è una delle conseguenze più gravi della trombocitemia essenziale. Questi coaguli possono svilupparsi nelle arterie o nelle vene e possono causare complicazioni come infarto miocardico, ictus o embolia polmonare;
• emorragie: anche se il numero delle piastrine è elevato, la loro funzione potrebbe essere compromessa. Ciò aumenta il rischio di emorragie eccessive o spontanee;
• complicazioni vascolari: la trombocitemia essenziale può danneggiare i vasi sanguigni, aumentando il rischio di complicazioni vascolari a lungo termine come l'aterosclerosi (indurimento delle arterie);
• progressione della malattia: in alcuni casi, la trombocitemia essenziale può progredire verso forme più gravi di malattia del sangue, come la mielofibrosi o la mielodisplasia;
• leucemia mieloide acuta: sebbene sia raro, in una piccola percentuale di casi la trombocitemia essenziale può trasformarsi in leucemia mieloide acuta, un tipo di cancro del sangue che coinvolge le cellule staminali del midollo osseo.

Per evitare la progressione della malattia e la comparsa di queste gravi complicazioni, è opportuno che la condizione sia diagnosticata e trattata in tempo. In mancanza di una causa scatenante specifica, è importante che i pazienti cerchino assistenza alla comparsa dei primi segni lievi della malattia.
 

Cure e Trattamenti

Il trattamento della trombocitemia essenziale è mirato perlopiù alla gestione delle complicazioni trombotiche. Tra le diverse opzioni si segnalano:
 

• terapia con aspirina: l’aspirina è talvolta prescritta per ridurre il rischio di trombosi nelle persone con trombocitemia essenziale. L’aspirina agisce come un anticoagulante, riducendo la capacità delle piastrine di aggregarsi e formare coaguli di sangue;
• terapia farmacologica per ridurre il numero di piastrine: se il rischio di trombosi è elevato, il medico può prescrivere farmaci per ridurre il numero di piastrine nel sangue;
• terapia mirata: in alcuni casi, la trombocitemia essenziale è causata da mutazioni genetiche specifiche. Farmaci mirati che agiscono su queste mutazioni possono essere prescritti per controllare la malattia;
• trapianto di midollo osseo: in rari casi, il trapianto di midollo osseo può essere considerato per le persone con trombocitemia essenziale ad alto rischio di complicazioni o che non rispondono ai trattamenti convenzionali. Tuttavia, si tratta di una procedura estremamente delicata e riservata a casi selezionati.

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