Tumore osseo

Il tumore osseo è una massa anormale di tessuto che si sviluppa all’interno o intorno alle ossa. 

Questi tumori possono verificarsi in qualsiasi punto delle ossa umane e classificarsi in due principali categorie: 
 

• tumori benigni o non cancerosi: si tratta di neoplasie a lenta crescita che, nella maggior parte dei casi, non si diffondono ad altri tessuti o organi del corpo;
• maligni o cancerosi: tumori aggressivi che possono diffondersi (metastatizzare) ad altre parti del corpo. 

Se presente, il tumore osseo può dare origine ad una sintomatologia variegata ed essere diagnosticato grazie a specifici esami di imaging e biopsie. Nella maggior parte dei casi, una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo possono migliorare significativamente le prospettive di guarigione e ridurre il rischio di complicazioni. 
 

Cause

La principale causa del tumore osseo è una produzione anomala di tessuto osseo da parte dell’organismo, influenzata da diversi fattori, tra i quali è possibile segnalare: 

 

• mutazioni genetiche ereditarie: non è raro che i tumori ossei si sviluppino in soggetti già affetti da anomalie genetiche ereditarie, come la sindrome di Li-Fraumeni e la sindrome di Rothmund-Thomson. Queste patologie possono aumentare il rischio di sviluppare tumore osseo ma non sono causa diretta della neoplasia; 
• mutazioni genetiche spontanee: non tutti i pazienti con tumore osseo hanno una storia di mutazioni genetiche ereditarie. In alcuni casi, queste possono manifestarsi spontaneamente, in un momento qualsiasi della vita e aumentare il rischio di sviluppare la neoplasia;
• condizioni mediche preesistenti: alcune condizioni mediche preesistenti, come le malattie ossee metaboliche o le malattie del tessuto connettivo, possono aumentare il rischio di sviluppare tumori ossei;
• fattori ambientali: l’esposizione a sostanze chimiche tossiche, come il benzene e il cloruro di vinile, può aumentare il rischio di sviluppare tumori ossei;
• lesioni o traumi: lesioni gravi o traumi alle ossa possono aumentare il rischio di sviluppare tumori ossei, ma non è chiaro se siano direttamente correlati allo sviluppo della neoplasia o se semplicemente aumentino la sensibilità del tessuto osseo danneggiato.

Sintomi

Tra i sintomi maggiormente riferiti dai pazienti con tumore osseo si segnalano: 
 

• dolore osseo persistente: molti pazienti riferiscono di un dolore osseo persistente, che non riescono ad alleviare nemmeno con il riposo e gli analgesici. Questa sensazione può essere inizialmente localizzata nell’area del tumore, per poi diffondersi ad altre parti dell’osso; 
• gonfiore o tumefazione: il tumore osseo può causare gonfiore e tumefazione nell’area colpita, a causa del tessuto in espansione. Il gonfiore può diventare sempre più pronunciato, visibile e palpabile dal paziente; 
• fragilità ossea: un tumore osseo può indebolire l’osso, rendendolo più suscettibile a rotture e lesioni. Per questa ragione, le fratture spontanee o le fratture che si verificano con un trauma minimo possono essere segni di un tumore osseo sottostante; 
• limitazione del movimento: se il tumore osseo si trova in prossimità di una giuntura, può causare limitazione del movimento e rigidità articolare nell’area colpita;
• debolezza generale: i tumori ossei possono causare una sensazione generale di malessere e provocare debolezza e affaticamento; 
• febbre: se il tumore ha causato infezione, è possibile che il paziente sperimenti febbre. 

Questi sintomi sono solo alcuni dei tanti cui il tumore può dare origine e possono variare in intensità da paziente in paziente.
 

Diagnosi

La diagnosi del tumore osseo prevede diversi esami per confermare la presenza del tumore, identificare la sua natura benigna o maligna e valutare la sua estensione. L’iter è articolato generalmente come segue:
 

• esame fisico e anamnesi: in questa prima fase, il medico specialista pone al paziente domande sulla sua storia medica e sui sintomi sperimentati. Procede poi con l’esame fisico, cercando rigonfiamenti e tumefazioni sospette, tracce di rigidità articolare e altri segni clinici associati al tumore osseo; 
• analisi del sangue: test del sangue possono valutare i livelli di enzimi e proteine spesso associati ai tumori ossei, come l’alfa-fosfatasi acida e l’LDH;
• imaging radiologico: le radiografie convenzionali sono spesso il primo passo nell’identificare un tumore osseo, poiché possono mostrare cambiamenti nell’aspetto come erosioni, deformità o lesioni focali; 
• scansioni di imaging avanzate: scansioni CT e MRI, ovvero la tomografia computerizzata e la risonanza magnetica, possono fornire immagini più dettagliate delle strutture ossee e dei tessuti circostanti, consentendo una valutazione più precisa della dimensione, dell’estensione e della localizzazione del tumore;
• scintigrafia ossea: questo test utilizza una piccola quantità di materiale radioattivo per rilevare l’attività metabolica delle cellule ossee. Può essere utile per individuare tumori ossei metastatici o successivamente per monitorare la risposta al trattamento; 
• biopsia: lo specialista preleva un piccolo campione di tessuto dal sito del tumore e lo analizza al microscopio. Nella maggior parte dei casi, questo esame conferma la diagnosi di tumore osseo e precisa la natura benigna o maligna dello stesso. 

Una volta confermata la presenza di un tumore osseo, determinato il suo tipo e valutata la sua estensione, lo specialista procederà con la pianificazione del trattamento appropriato. 
 

Rischi

I rischi associati al tumore osseo dipendono dalla natura del tumore, dalla sua localizzazione e dalla sua estensione. Tra i principali si segnalano: 
 

• danno strutturale: i tumori ossei possono indebolire l’osso e aumentare il rischio di fratture o lesioni. Nel lungo periodo, questo può portare a problemi di mobilità, dolore e compromissione della funzione articolare;
• metastasi: alcuni tumori ossei maligni hanno il potenziale di diffondersi ad altre parti del corpo, come i polmoni, il fegato o altri tessuti, generando sintomi aggiuntivi e complicazioni gravi; 
• compromissione della funzione degli organi: se i tumori ossei si sviluppano in prossimità di alcune strutture vitali, come il midollo spinale e le grandi arterie, possono compromettere la funzione degli organi e causare sintomi gravi; 
• impatto sulla qualità della vita: la presenza di un tumore osseo e il trattamento associato possono influenzare la qualità della vita del paziente, causando dolore cronico, limitazioni funzionali, ansia, depressione e altri problemi psicologici e sociali;
• rischio di recidiva: anche dopo il trattamento, c’è sempre il rischio di recidiva del tumore, specialmente nei tumori ossei maligni.

Cure e Trattamenti

Il trattamento del tumore osseo può essere effettuato con diversi approcci, a seconda del tipo di tumore, della sua localizzazione, della sua estensione e delle preferenze individuali del paziente. Tra questi, è possibile segnalare: 
 

• chirurgia: la chirurgia viene utilizzata per rimuovere il tumore osseo e il tessuto circostante. Questo può essere fatto tramite escissione locale, procedura con la quale si rimuove solo il tumore e una piccola quantità di tessuto circostante, o tramite resezione estesa, una pratica che coinvolge la rimozione di una porzione più grande dell’osso;
• radioterapia: la radioterapia utilizza raggi ad alta energia per distruggere le cellule tumorali e ridurre le dimensioni del tumore. Può essere utilizzata prima o dopo la chirurgia per ridurre il rischio di recidiva o per trattare tumori che non possono essere completamente rimossi con la chirurgia; 
• chemioterapia: la chemioterapia coinvolge l’uso di farmaci antitumorali per distruggere le cellule tumorali. Viene spesso utilizzata nei tumori ossei maligni come il sarcoma osteogenico o l’osteosarcoma, sia prima che dopo la chirurgia per ridurre le dimensioni del tumore e prevenirne la diffusione; 
• terapie mirate: queste terapie mirano a specifiche anomalie molecolari presenti nelle cellule tumorali, rallentando la crescita del tumore o causando la morte delle cellule tumorali. Possono essere utilizzate da sole o in combinazione con altri trattamenti come la chemioterapia.

Una volta avviato il trattamento, è fondamentale che il paziente si sottoponga a regolari follow-up per consentire al medico di monitorare la risposta alle cure. 
In questo modo, lo specialista potrà valutare la possibilità di modificare il piano terapeutico per adattarlo meglio alle esigenze specifiche della persona e assicurarle un trattamento personalizzato ed efficace.
 

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